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Gen

REEP6

receptor accessory protein 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.3
Koordinaten
Chromosom 19: 1.491.181–1.497.927 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 6,7 kb
Protein
184 Aminosäuren
Auch bekannt als
DP1L1, FLJ25383, Yip2f, TB1
Frühere Symbole
C19orf32
MANE-Select-Transkript
ENST00000233596.8NM_138393.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Retinitis pigmentosa

    • REEP6-assoziierte Retinopathie

      Jede Form einer Netzhauterkrankung, die durch Varianten im REEP6-Gen verursacht wird.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von REEP6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der REEP6 liegt. REEP6 und 41 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 994.554 bis 1.994.553.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbWDR18: 984.248–998.438, Plus-StrangWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, Plus-StrangGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, Minus-StrangTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, Plus-StrangCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, Plus-StrangABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, Plus-StrangARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, Minus-StrangPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, Plus-StrangGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, Minus-StrangSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, Plus-StrangSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, Minus-StrangATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, Plus-StrangMIDN: 1.248.316–1.259.145, Plus-StrangCIRBP: 1.259.384–1.274.880, Plus-StrangCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, Plus-StrangFAM174CFAM174C: 1.276.021–1.279.244, Plus-StrangFAM174CEFNA2: 1.285.873–1.301.431, Plus-StrangEFNA2PWWP3A: 1.354.293–1.378.434, Plus-StrangPWWP3ANDUFS7: 1.383.527–1.395.590, Plus-StrangNDUFS7GAMT: 1.397.026–1.401.731, Minus-StrangGAMTDAZAP1: 1.407.533–1.435.687, Plus-StrangDAZAP1RPS15: 1.438.149–1.440.508, Plus-StrangRPS15APC2: 1.446.302–1.473.244, Plus-StrangC19orf25: 1.461.143–1.479.565, Minus-StrangC19orf25PCSK4: 1.481.428–1.490.752, Minus-StrangPCSK4REEP6: 1.491.181–1.497.927, Plus-StrangREEP6ADAMTSL5: 1.503.045–1.513.604, Minus-StrangADAMTSL5PLK5: 1.507.978–1.536.046, Plus-StrangMEX3D: 1.554.672–1.568.352, Minus-StrangMEX3DMBD3: 1.573.596–1.592.911, Minus-StrangMBD3: 1.578.339–1.605.445, Minus-StrangUQCR11: 1.593.987–1.605.500, Minus-StrangUQCR11TCF3: 1.609.291–1.652.911, Minus-StrangTCF3ONECUT3: 1.753.506–1.780.988, Plus-StrangONECUT3ATP8B3: 1.781.761–1.812.295, Minus-StrangATP8B3REXO1: 1.815.248–1.848.493, Minus-StrangREXO1KLF16: 1.852.399–1.863.919, Minus-StrangKLF16ABHD17A: 1.876.810–1.885.618, Minus-StrangABHD17AADAT3: 1.905.214–1.913.448, Plus-StrangADAT3SCAMP4: 1.905.214–1.926.013, Plus-StrangSCAMP4CSNK1G2: 1.940.915–1.981.339, Plus-StrangCSNK1G2BTBD2: 1.985.438–2.034.881, Minus-StrangBTBD2Diagramm von REEP6: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1.491.181–1.491.384, 204 BasenExon 2: 1.495.294–1.495.387, 94 BasenExon 3: 1.495.469–1.495.607, 139 BasenExon 4: 1.496.285–1.496.453, 169 BasenExon 5: 1.497.174–1.497.927, 754 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 6,7 kb des Gens aus; 555 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest REEP6

10

Positionen in REEP6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,7 kb von REEP6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). REEP6-Gen: receptor accessory protein 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/reep6

Vancouver

Dante Labs. REEP6-Gen: receptor accessory protein 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/reep6

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