Gen
MPZ
myelin protein zero
- HGNC 7225(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000158887(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4359(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q23.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 161.304.735–161.309.968 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 5,2 kb
- Protein
- 248 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HMSNIB, CMT2I, CMT2J, P0
- Frühere Symbole
- CMT1, CMT1B
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000533357.5NM_000530.8
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen
Aufbau von MPZ
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2 kb der 5,2 kb des Gens aus; 747 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MPZ
152
Positionen in MPZ, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,2 kb von MPZ, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.
Mit MPZ verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MPZ verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
34 weitere Merkmale anzeigen
- Impaired distal vibration sensation
- Motor delay
- Myelin tomacula
- Onion bulb formation
- Peripheral demyelination
- Persistent head lag
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Sensory ataxia
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Acute demyelinating polyneuropathy
- Clumsiness
- Decreased nerve conduction velocity
- Impaired pain sensation
- Impaired temperature sensation
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb ataxia
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral dysmyelination
- Postural tremor
- Somatic sensory dysfunction
- Unsteady walk
- Babinski sign
- Action tremor
- Axonal degeneration/regeneration
- Decreased muscle movement
- High stepping
- Hypertrophic nerve changes
- Inability to walk
- Myelin outfoldings
- Peripheral neuropathy
- Upper limb postural tremor
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Dropped arches
- High-arched foot
- Club feet
- Lower limb muscle weakness
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Knock knees
- Decreased arm strength
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MPZ-Gen: myelin protein zero. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mpz
Dante Labs. MPZ-Gen: myelin protein zero [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mpz
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