Gen
CACNB4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
- HGNC 1404(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000182389(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 785(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q23.3
- Koordinaten
- Chromosom 2: 151.832.771–152.099.044 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 266,3 kb
- Protein
- 520 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- EJM4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000539935.7NM_000726.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von CACNB4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,9 kb der 266,3 kb des Gens aus; 1.563 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CACNB4
1
Position in CACNB4, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 266,3 kb von CACNB4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,9 kb Exons.
Mit CACNB4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CACNB4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Ataxia
- Balance impairment
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
14 weitere Merkmale anzeigen
- Atypical absence seizure
- Brief seizures with staring spells
- EEG with generalized spikes
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized tonic seizure
- Jerking
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Typical absence seizure
- Aggressive behavior
- Repeated seizures without recovery between them
- Intellectual disability
- Morning generalized tonic-clonic seizures
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CACNB4-Gen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cacnb4
Dante Labs. CACNB4-Gen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cacnb4
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