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Gen

RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.3
Koordinaten
Chromosom 19: 3.769.089–3.772.228 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 3,1 kb
Protein
184 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC15631, ARMD6, CORD11
Frühere Symbole
RAXL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000555633.3NM_001319074.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von RAX2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 19, mit einer Klammer, an der RAX2 liegt. RAX2 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 3.270.659 bis 4.270.658.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbCELF5: 3.224.636–3.297.076, Plus-StrangCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, Plus-StrangNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, Minus-StrangSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, Minus-StrangSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, Minus-StrangDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, Plus-StrangFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, Minus-StrangMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, Plus-StrangHMG20B: 3.572.692–3.579.088, Plus-StrangHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, Plus-StrangGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, Minus-StrangTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, Minus-StrangCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, Minus-StrangPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, Plus-StrangTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, Minus-StrangAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, Plus-StrangMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.228, Minus-StrangRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, Minus-StrangMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, Minus-StrangZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, Plus-StrangATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, Plus-StrangNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, Minus-StrangDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, Minus-StrangEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, Plus-StrangPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, Minus-StrangZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, Minus-StrangMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, Plus-StrangCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, Minus-StrangSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, Plus-StrangANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, Plus-StrangEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, Plus-StrangYJU2Diagramm von RAX2: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3.769.089–3.770.959, 1.871 BasenExon 2: 3.771.527–3.772.010, 484 BasenExon 1: 3.772.163–3.772.228, 66 Basen3215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,4 kb der 3,1 kb des Gens aus; 555 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest RAX2

    3

    Positionen in RAX2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,1 kb von RAX2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). RAX2-Gen: retina and anterior neural fold homeobox 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rax2

    Vancouver

    Dante Labs. RAX2-Gen: retina and anterior neural fold homeobox 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rax2

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