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Gen

PRCD

photoreceptor disc component

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q25.1
Koordinaten
Chromosom 17: 76.540.044–76.545.376 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 5,3 kb
Protein
54 Aminosäuren
Auch bekannt als
RP36
MANE-Select-Transkript
ENST00000592014.6NM_001077620.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von PRCD

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der PRCD liegt. PRCD und 24 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 76.042.710 bis 77.042.709.Chromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 MbSRP68: 76.037.989–76.072.718, Minus-StrangSRP68ZACN: 76.071.961–76.083.666, Plus-StrangZACNGALR2: 76.074.773–76.077.537, Plus-StrangGALR2EXOC7: 76.080.995–76.121.576, Minus-StrangEXOC7FOXJ1: 76.136.333–76.141.256, Minus-StrangFOXJ1RNF157: 76.142.460–76.240.662, Minus-StrangRNF157UBALD2: 76.265.197–76.271.298, Plus-StrangUBALD2QRICH2: 76.274.049–76.308.282, Minus-StrangQRICH2PRPSAP1: 76.309.478–76.384.521, Minus-StrangPRPSAP1SPHK1: 76.376.584–76.387.860, Plus-StrangSPHK1UBE2O: 76.389.456–76.453.226, Minus-StrangUBE2OAANAT: 76.452.749–76.470.122, Plus-StrangAANATRHBDF2: 76.470.884–76.501.790, Minus-StrangRHBDF2CYGB: 76.527.356–76.551.175, Minus-StrangCYGBPRCD: 76.540.044–76.545.376, Plus-StrangPRCD: 76.563.710–76.569.724, Minus-StrangST6GALNAC2: 76.564.424–76.586.956, Minus-StrangST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76.624.228–76.643.907, Minus-StrangST6GALNAC1MXRA7: 76.672.551–76.711.091, Minus-StrangMXRA7JMJD6: 76.712.830–76.726.784, Minus-StrangJMJD6METTL23: 76.725.981–76.735.416, Plus-StrangMETTL23: 76.732.978–76.738.522, Plus-StrangSRSF2: 76.734.115–76.737.919, Minus-StrangSRSF2MFSD11: 76.735.865–76.789.874, Plus-StrangMGAT5B: 76.868.134–76.950.393, Plus-StrangMGAT5BDiagramm von PRCD: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 76.540.044–76.540.215, 172 BasenExon 2: 76.540.505–76.540.573, 69 BasenExon 3: 76.542.553–76.542.633, 81 BasenExon 4: 76.543.029–76.543.121, 93 BasenExon 5: 76.543.803–76.545.376, 1.574 Basen123455′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2 kb der 5,3 kb des Gens aus; 165 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PRCD

    8

    Positionen in PRCD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,3 kb von PRCD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PRCD-Gen: photoreceptor disc component. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prcd

    Vancouver

    Dante Labs. PRCD-Gen: photoreceptor disc component [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prcd

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