Gen
POU4F1
POU class 4 homeobox 1
- HGNC 9218(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000152192(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5457(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 13q31.1
- Koordinaten
- Chromosom 13: 78.598.362–78.603.552 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 5,2 kb
- Protein
- 419 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- RDC-1
- Frühere Symbole
- BRN3A
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000377208.7NM_006237.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von POU4F1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,5 kb der 5,2 kb des Gens aus; 1.260 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest POU4F1
3
Positionen in POU4F1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,2 kb von POU4F1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.
Mit POU4F1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POU4F1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Intellectual disability, mild
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
14 weitere Merkmale anzeigen
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Focal myoclonic seizure
- Lack of coordination of movement
- Memory impairment
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Small cerebellum
- Unsteady walk
- Speech apraxia
- Abnormal pyramidal sign
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Small hippocampus
- Positive Romberg sign
Abnormality of head or neck
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). POU4F1-Gen: POU class 4 homeobox 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pou4f1
Dante Labs. POU4F1-Gen: POU class 4 homeobox 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pou4f1
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