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Gen

AGBL5

AGBL carboxypeptidase 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p23.3
Koordinaten
Chromosom 2: 27.051.668–27.070.618 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 19 kb
Protein
886 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ21839, CCP5
MANE-Select-Transkript
ENST00000360131.5NM_021831.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von AGBL5

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 2, mit einer Klammer, an der AGBL5 liegt. AGBL5 und 35 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 26.561.143 bis 27.561.142.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIMIP2C: 26.562.542–26.581.178, Plus-StrangCIMIP2CCIB4: 26.579.428–26.641.366, Minus-StrangCIB4KCNK3: 26.692.713–26.733.420, Plus-StrangKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, Plus-StrangSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, Plus-StrangCENPADPYSL5: 26.847.747–26.950.351, Plus-StrangDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, Plus-StrangMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, Plus-StrangTMEM214AGBL5: 27.051.668–27.070.618, Plus-StrangAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, Minus-StrangOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, Plus-StrangEMILIN1KHK: 27.086.723–27.100.777, Plus-StrangKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, Minus-StrangABHD1: 27.123.789–27.130.812, Plus-StrangABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, Minus-StrangPRR30: 27.136.848–27.139.410, Minus-StrangPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, Plus-StrangTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, Minus-StrangSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, Plus-StrangATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, Plus-StrangCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, Minus-StrangSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, Plus-StrangDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, Plus-StrangTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, Minus-StrangUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, Minus-StrangGTF3C2: 27.324.198–27.357.566, Minus-StrangGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, Minus-StrangEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, Plus-StrangSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, Minus-StrangZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, Minus-StrangNRBP1: 27.427.790–27.442.260, Plus-StrangNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, Plus-StrangKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, Minus-StrangIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, Minus-StrangFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, Plus-StrangGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, Plus-StrangSPATA31H1Diagramm von AGBL5: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 27.051.668–27.051.793, 126 BasenExon 2: 27.052.913–27.053.173, 261 BasenExon 3: 27.053.402–27.053.573, 172 BasenExon 4: 27.053.896–27.054.059, 164 BasenExon 5: 27.054.630–27.054.807, 178 BasenExon 6: 27.055.075–27.055.253, 179 BasenExon 7: 27.055.682–27.056.138, 457 BasenExon 8: 27.056.623–27.056.792, 170 BasenExon 9: 27.057.303–27.057.438, 136 BasenExon 10: 27.058.400–27.058.602, 203 BasenExon 11: 27.059.190–27.059.404, 215 BasenExon 12: 27.067.494–27.067.646, 153 BasenExon 13: 27.068.632–27.068.744, 113 BasenExon 14: 27.069.573–27.069.706, 134 BasenExon 15: 27.070.092–27.070.618, 527 Basen1234567891011121314155′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,2 kb der 19 kb des Gens aus; 2.661 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest AGBL5

    6

    Positionen in AGBL5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19 kb von AGBL5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). AGBL5-Gen: AGBL carboxypeptidase 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/agbl5

    Vancouver

    Dante Labs. AGBL5-Gen: AGBL carboxypeptidase 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/agbl5

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