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Gen

PDE6C

phosphodiesterase 6C

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q23.33
Koordinaten
Chromosom 10: 93.612.537–93.666.010 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 53,5 kb
Protein
858 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
PDEA2, ACHM5, COD4
MANE-Select-Transkript
ENST00000371447.4NM_006204.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Achromatopsie

    • Mit PDE6C assoziierte RetinopathieAutosomal-rezessiv

      Eine Zapfenerkrankung, die durch Veränderungen in beiden Kopien von PDE6C verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PDE6C

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der PDE6C liegt. PDE6C und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 93.139.274 bis 94.139.273.Chromosom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbMYOF: 93.306.429–93.482.334, Minus-StrangMYOFCEP55: 93.496.577–93.529.096, Plus-StrangCEP55FFAR4: 93.566.653–93.605.840, Plus-StrangFFAR4RBP4: 93.590.170–93.603.110, Minus-StrangRBP4PDE6C: 93.612.537–93.666.010, Plus-StrangPDE6CFRA10AC1: 93.667.126–93.703.294, Minus-StrangFRA10AC1LGI1: 93.757.840–93.806.272, Plus-StrangLGI1SLC35G1: 93.893.918–93.956.062, Plus-StrangSLC35G1PLCE1: 93.993.807–94.332.823, Plus-StrangPLCE1Diagramm von PDE6C: 22 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 93.612.537–93.613.205, 669 BasenExon 2: 93.620.632–93.620.784, 153 BasenExon 3: 93.620.891–93.620.980, 90 BasenExon 4: 93.621.932–93.622.072, 141 BasenExon 5: 93.625.575–93.625.649, 75 BasenExon 6: 93.626.640–93.626.704, 65 BasenExon 7: 93.626.805–93.626.871, 67 BasenExon 8: 93.629.258–93.629.305, 48 BasenExon 9: 93.634.758–93.634.907, 150 BasenExon 10: 93.635.497–93.635.640, 144 BasenExon 11: 93.636.995–93.637.063, 69 BasenExon 12: 93.640.070–93.640.216, 147 BasenExon 13: 93.640.450–93.640.557, 108 BasenExon 14: 93.640.920–93.641.029, 110 BasenExon 15: 93.645.960–93.646.047, 88 BasenExon 16: 93.655.760–93.655.860, 101 BasenExon 17: 93.658.901–93.659.008, 108 BasenExon 18: 93.659.104–93.659.167, 64 BasenExon 19: 93.662.059–93.662.133, 75 BasenExon 20: 93.662.560–93.662.643, 84 BasenExon 21: 93.663.028–93.663.178, 151 BasenExon 22: 93.665.360–93.666.010, 651 Basen15101520225′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 53,5 kb des Gens aus; 2.577 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PDE6C

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Positionen in PDE6C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,5 kb von PDE6C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PDE6C-Gen: phosphodiesterase 6C. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pde6c

Vancouver

Dante Labs. PDE6C-Gen: phosphodiesterase 6C [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pde6c

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