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Gen

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p14.1
Koordinaten
Chromosom 7: 38.722.974–38.909.191 (GRCh38)
Exons
29 Exons über 186,2 kb
Protein
854 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HVSP41
MANE-Select-Transkript
ENST00000310301.9NM_014396.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

      • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

        Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

    Vererbung

    Autosomal-rezessiv
    Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

    Aufbau von VPS41

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 7, mit einer Klammer, an der VPS41 liegt. VPS41 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 38.316.083 bis 39.316.082.Chromosom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38.383.700–38.631.512, Minus-StrangAMPHCFAP144P1: 38.685.346–38.687.037, Minus-StrangCFAP144P1VPS41: 38.722.974–38.909.191, Minus-StrangVPS41POU6F2: 38.977.909–39.493.095, Plus-StrangPOU6F2Diagramm von VPS41: 29 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 38.722.974–38.726.326, 3.353 BasenExon 28: 38.726.909–38.726.988, 80 BasenExon 27: 38.728.542–38.728.586, 45 BasenExon 26: 38.728.692–38.728.791, 100 BasenExon 25: 38.741.985–38.742.121, 137 BasenExon 24: 38.743.402–38.743.542, 141 BasenExon 23: 38.745.559–38.745.613, 55 BasenExon 22: 38.752.176–38.752.313, 138 BasenExon 21: 38.754.702–38.754.752, 51 BasenExon 20: 38.754.895–38.754.936, 42 BasenExon 19: 38.756.838–38.756.982, 145 BasenExon 18: 38.758.354–38.758.481, 128 BasenExon 17: 38.763.455–38.763.547, 93 BasenExon 16: 38.765.580–38.765.661, 82 BasenExon 15: 38.767.537–38.767.598, 62 BasenExon 14: 38.771.198–38.771.254, 57 BasenExon 13: 38.772.522–38.772.637, 116 BasenExon 12: 38.774.115–38.774.244, 130 BasenExon 11: 38.776.679–38.776.776, 98 BasenExon 10: 38.789.801–38.789.867, 67 BasenExon 9: 38.795.465–38.795.611, 147 BasenExon 8: 38.796.745–38.796.864, 120 BasenExon 7: 38.817.817–38.817.882, 66 BasenExon 6: 38.821.203–38.821.265, 63 BasenExon 5: 38.830.254–38.830.328, 75 BasenExon 4: 38.862.545–38.862.622, 78 BasenExon 3: 38.869.146–38.869.253, 108 BasenExon 2: 38.898.091–38.898.129, 39 BasenExon 1: 38.909.154–38.909.191, 38 Basen2925201510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,9 kb der 186,2 kb des Gens aus; 2.565 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest VPS41

    6

    Positionen in VPS41, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 186,2 kb von VPS41, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). VPS41-Gen: VPS41 subunit of HOPS complex. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. VPS41-Gen: VPS41 subunit of HOPS complex [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vps41

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