Gen
CNOT3
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
- HGNC 7879↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000088038↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4849↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.42
- Koordinaten
- Chromosom 19: 54.137.762–54.155.681 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 17,9 kb
- Protein
- 753 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NOT3H, KIAA0691, LENG2
- Frühere Symbole
- NOT3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000221232.11NM_014516.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von CNOT3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,8 kb der 17,9 kb des Gens aus; 2.262 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CNOT3
47
Positionen in CNOT3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,9 kb von CNOT3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.
Mit CNOT3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CNOT3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CNOT3-Gen: CCR4-NOT transcription complex subunit 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cnot3
Dante Labs. CNOT3-Gen: CCR4-NOT transcription complex subunit 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cnot3
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