Gen
SEMA4A
semaphorin 4A
- HGNC 10729↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000196189↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 64218↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q22
- Koordinaten
- Chromosom 1: 156.153.585–156.177.744 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 24,2 kb
- Protein
- 761 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SemB, FLJ12287, CORD10
- Frühere Symbole
- SEMAB
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000368285.8NM_022367.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von SEMA4A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 24,2 kb des Gens aus; 2.286 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SEMA4A
2
Positionen in SEMA4A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24,2 kb von SEMA4A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.
Mit SEMA4A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SEMA4A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
27 weitere Merkmale anzeigen
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Amaurosis fugax
- Decreased clarity of vision
- Metamorphopsia
- Partial loss of field of vision
- Photopsia
- Increased tears
- Macular degeneration
- Rod-cone dystrophy
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
15 weitere Merkmale anzeigen
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Malabsorption
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Cancer of the pancreas
- Colon tumor
- Hepatocellular carcinoma
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SEMA4A-Gen: semaphorin 4A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sema4a
Dante Labs. SEMA4A-Gen: semaphorin 4A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sema4a
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