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Gen

CNGB1

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q21
Koordinaten
Chromosom 16: 57.882.340–57.971.128 (GRCh38)
Exons
33 Exons über 88,8 kb
Protein
1.251 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RCNC2, RCNCb, GARP, GAR1, CNGB1B, RP45
Frühere Symbole
CNCG2, CNCG3L
MANE-Select-Transkript
ENST00000251102.13NM_001297.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Retinitis pigmentosa

    • CNGB1-bedingte RetinopathieAutosomal-rezessiv

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im CNGB1-Gen verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CNGB1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der CNGB1 liegt. CNGB1 und 20 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 57.426.734 bis 58.426.733.Chromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, Minus-StrangCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, Plus-StrangCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, Plus-StrangPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, Minus-StrangDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, Minus-StrangCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, Plus-StrangADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, Plus-StrangADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, Plus-StrangADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, Plus-StrangDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, Plus-StrangKATNB1KIFC3: 57.755.668–57.863.053, Minus-StrangKIFC3CNGB1: 57.882.340–57.971.128, Minus-StrangCNGB1SPMIP8: 57.976.435–57.988.116, Plus-StrangSPMIP8ZNF319: 57.994.673–58.000.718, Minus-StrangZNF319USB1: 57.999.546–58.021.618, Plus-StrangUSB1MMP15: 58.025.555–58.046.901, Plus-StrangMMP15CFAP20: 58.113.167–58.129.429, Minus-StrangCFAP20CSNK2A2: 58.157.907–58.198.191, Minus-StrangCSNK2A2CFAP263: 58.231.157–58.283.836, Plus-StrangCFAP263PRSS54: 58.279.997–58.295.047, Minus-StrangPRSS54GINS3: 58.295.080–58.406.147, Plus-StrangGINS3Diagramm von CNGB1: 33 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 32: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 57.882.340–57.884.457, 2.118 BasenExon 32: 57.887.855–57.888.074, 220 BasenExon 31: 57.897.397–57.897.543, 147 BasenExon 30: 57.897.796–57.897.914, 119 BasenExon 29: 57.901.352–57.901.435, 84 BasenExon 28: 57.901.528–57.901.625, 98 BasenExon 27: 57.903.822–57.903.981, 160 BasenExon 26: 57.904.734–57.904.875, 142 BasenExon 25: 57.911.753–57.911.875, 123 BasenExon 24: 57.912.930–57.912.994, 65 BasenExon 23: 57.915.249–57.915.335, 87 BasenExon 22: 57.916.129–57.916.179, 51 BasenExon 21: 57.917.268–57.917.476, 209 BasenExon 20: 57.919.099–57.919.254, 156 BasenExon 19: 57.920.387–57.920.544, 158 BasenExon 18: 57.923.273–57.923.380, 108 BasenExon 17: 57.931.716–57.931.878, 163 BasenExon 16: 57.939.430–57.939.592, 163 BasenExon 15: 57.940.234–57.940.321, 88 BasenExon 14: 57.949.353–57.949.439, 87 BasenExon 13: 57.950.381–57.950.540, 160 BasenExon 12: 57.957.341–57.957.377, 37 BasenExon 11: 57.958.410–57.958.485, 76 BasenExon 10: 57.959.888–57.960.065, 178 BasenExon 9: 57.960.482–57.960.530, 49 BasenExon 8: 57.960.840–57.960.915, 76 BasenExon 7: 57.962.565–57.962.610, 46 BasenExon 6: 57.962.842–57.962.872, 31 BasenExon 5: 57.962.974–57.963.064, 91 BasenExon 4: 57.964.130–57.964.202, 73 BasenExon 3: 57.964.487–57.964.544, 58 BasenExon 2: 57.967.128–57.967.294, 167 BasenExon 1: 57.971.060–57.971.128, 69 Basen333025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,7 kb der 88,8 kb des Gens aus; 3.756 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CNGB1

106

Positionen in CNGB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 88,8 kb von CNGB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CNGB1-Gen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cngb1

Vancouver

Dante Labs. CNGB1-Gen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cngb1

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