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Gen

DNM1L

dynamin 1L

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p11.21
Koordinaten
Chromosom 12: 32.679.301–32.745.650 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 66,4 kb
Protein
736 Aminosäuren
Auch bekannt als
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000549701.6NM_012062.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre Optikusneuropathie

    • Hereditäre Optikusatrophie

      Erbliche Schädigung der Sehnervenfasern, am häufigsten die autosomal-dominante Optikusatrophie, die durch Veränderungen in OPA1 verursacht wird, sowie seltenere Formen, die durch OPA3, DNM1L, SSBP1 und andere Gene verursacht werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von DNM1L

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der DNM1L liegt. DNM1L und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 32.212.476 bis 33.212.475.Chromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, Plus-StrangBICD1FGD4: 32.399.318–32.646.050, Plus-StrangFGD4DNM1L: 32.679.301–32.745.650, Plus-StrangDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, Minus-StrangYARS2PKP2: 32.790.745–32.896.819, Minus-StrangPKP2Diagramm von DNM1L: 20 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 32.679.301–32.679.465, 165 BasenExon 2: 32.701.415–32.701.562, 148 BasenExon 3: 32.707.367–32.707.413, 47 BasenExon 4: 32.708.153–32.708.224, 72 BasenExon 5: 32.710.929–32.711.015, 87 BasenExon 6: 32.713.209–32.713.371, 163 BasenExon 7: 32.718.643–32.718.763, 121 BasenExon 8: 32.720.664–32.720.795, 132 BasenExon 9: 32.722.427–32.722.633, 207 BasenExon 10: 32.731.014–32.731.134, 121 BasenExon 11: 32.731.356–32.731.511, 156 BasenExon 12: 32.731.854–32.731.943, 90 BasenExon 13: 32.733.715–32.733.807, 93 BasenExon 14: 32.737.105–32.737.161, 57 BasenExon 15: 32.737.865–32.737.942, 78 BasenExon 16: 32.738.264–32.738.296, 33 BasenExon 17: 32.740.064–32.740.240, 177 BasenExon 18: 32.740.409–32.740.518, 110 BasenExon 19: 32.742.589–32.742.748, 160 BasenExon 20: 32.743.354–32.745.650, 2.297 Basen151015205′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,5 kb der 66,4 kb des Gens aus; 2.211 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DNM1L

32

Positionen in DNM1L, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 66,4 kb von DNM1L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DNM1L-Gen: dynamin 1L. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. DNM1L-Gen: dynamin 1L [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnm1l

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