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Gen

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p11.2
Koordinaten
Chromosom 17: 16.217.210–16.326.411 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 109,2 kb
Protein
252 Aminosäuren
Auch bekannt als
PIG-L
MANE-Select-Transkript
ENST00000225609.10NM_004278.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • GPI-Anker-Biosynthesedefekte

    • Störungen der GPI-Anker-Biosynthese

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Varianten in den PIG-, PGAP- und verwandten Genen verursacht werden, die für die Bildung und Anheftung des GPI-Ankers benötigt werden. Typischerweise führen sie zu Entwicklungsverzögerung, verminderter Muskelspannung und Epilepsie.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Intellektuelle Beeinträchtigung

    • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PIGL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der PIGL liegt. PIGL und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 15.771.811 bis 16.771.810.Chromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B: 15.945.093–15.976.467, Plus-StrangADORA2BZSWIM7: 15.976.219–15.999.717, Minus-StrangZSWIM7TTC19: 15.999.386–16.068.416, Plus-StrangTTC19NCOR1: 16.029.065–16.218.185, Minus-StrangNCOR1PIGL: 16.217.210–16.326.411, Plus-StrangPIGLCENPV: 16.340.011–16.353.661, Minus-StrangCENPVUBB: 16.378.898–16.382.745, Plus-StrangUBBTRPV2: 16.407.465–16.437.861, Plus-StrangTRPV2LRRC75A: 16.441.493–16.492.237, Minus-StrangLRRC75AZNF287: 16.546.954–16.569.218, Minus-StrangZNF287ZNF624: 16.620.734–16.653.860, Minus-StrangZNF624CCDC144A: 16.689.537–16.777.974, Plus-StrangCCDC144A: 16.690.261–16.804.453, Plus-StrangDiagramm von PIGL: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 16.217.210–16.217.461, 252 BasenExon 2: 16.233.971–16.234.070, 100 BasenExon 3: 16.299.888–16.299.978, 91 BasenExon 4: 16.313.547–16.313.614, 68 BasenExon 5: 16.316.681–16.316.712, 32 BasenExon 6: 16.317.775–16.317.908, 134 BasenExon 7: 16.325.800–16.326.411, 612 Basen124675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 109,2 kb des Gens aus; 759 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PIGL

8

Positionen in PIGL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 109,2 kb von PIGL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PIGL-Gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. PIGL-Gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pigl

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