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Gen

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p13.2
Koordinaten
Chromosom 17: 6.423.738–6.435.121 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 11,4 kb
Protein
384 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
LCA4
MANE-Select-Transkript
ENST00000381129.8NM_014336.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie

    • Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von AIPL1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der AIPL1 liegt. AIPL1 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 5.929.430 bis 6.929.429.Chromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5.772.926–6.080.792, Plus-StrangWSCD1: 6.057.807–6.124.427, Plus-StrangWSCD1AIPL1: 6.423.738–6.435.121, Minus-StrangAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, Plus-StrangPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, Minus-StrangPITPNM3: 6.578.031–6.640.711, Minus-StrangKIAA0753: 6.578.031–6.640.741, Minus-StrangKIAA0753TXNDC17: 6.640.712–6.646.374, Plus-StrangTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, Minus-StrangMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, Plus-StrangSLC13A5: 6.684.715–6.713.377, Minus-StrangSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, Plus-StrangXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, Plus-StrangFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, Minus-StrangTEKT1Diagramm von AIPL1: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6.423.738–6.425.830, 2.093 BasenExon 5: 6.426.615–6.426.756, 142 BasenExon 4: 6.426.881–6.427.057, 177 BasenExon 3: 6.428.318–6.428.506, 189 BasenExon 2: 6.433.919–6.434.098, 180 BasenExon 1: 6.435.009–6.435.121, 113 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 11,4 kb des Gens aus; 1.155 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AIPL1

67

Positionen in AIPL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,4 kb von AIPL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit AIPL1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AIPL1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the eye

23 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). AIPL1-Gen: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. AIPL1-Gen: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aipl1

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