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Gen

ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q13
Koordinaten
Chromosom 16: 57.245.259–57.253.635 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 8,4 kb
Protein
163 Aminosäuren
Auch bekannt als
BART1, BART
Frühere Symbole
RP66
MANE-Select-Transkript
ENST00000219204.8NM_012106.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von ARL2BP

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 16, mit einer Klammer, an der ARL2BP liegt. ARL2BP und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 56.749.447 bis 57.749.446.Chromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56.730.095–56.850.286, Plus-StrangNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, Plus-StrangSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, Plus-StrangHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, Plus-StrangCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, Plus-StrangNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, Plus-StrangCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, Minus-StrangPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, Plus-StrangRSPRY1ARL2BP: 57.245.259–57.253.635, Plus-StrangARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, Minus-StrangPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, Plus-StrangCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, Plus-StrangCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, Plus-StrangCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, Minus-StrangCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, Plus-StrangCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, Plus-StrangPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, Minus-StrangDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, Minus-StrangCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, Plus-StrangADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, Plus-StrangADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, Plus-StrangADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, Plus-StrangDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, Plus-StrangKATNB1Diagramm von ARL2BP: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 57.245.259–57.245.405, 147 BasenExon 2: 57.246.080–57.246.141, 62 BasenExon 3: 57.248.537–57.248.643, 107 BasenExon 4: 57.249.767–57.249.852, 86 BasenExon 5: 57.250.411–57.250.507, 97 BasenExon 6: 57.252.166–57.253.635, 1.470 Basen1234565′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2 kb der 8,4 kb des Gens aus; 492 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von ARL2BP

    5

    Positionen in ARL2BP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 8,4 kb von ARL2BP, einschließlich der Introns, nicht nur die 2 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit ARL2BP verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ARL2BP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ARL2BP-Gen: ARF like GTPase 2 binding protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arl2bp

    Vancouver

    Dante Labs. ARL2BP-Gen: ARF like GTPase 2 binding protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arl2bp

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