Gen
KCNK4
potassium two pore domain channel subfamily K member 4
- HGNC 6279(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000182450(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 50801(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.1
- Koordinaten
- Chromosom 11: 64.291.302–64.300.031 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 8,7 kb
- Protein
- 393 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- K2p4.1, TRAAK
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000422670.7NM_033310.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von KCNK4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 8,7 kb des Gens aus; 1.182 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KCNK4
1
Position in KCNK4, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,7 kb von KCNK4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit KCNK4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNK4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Drooping upper lip
- Gum enlargement
- Horizontal eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
6 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed motor skills
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KCNK4-Gen: potassium two pore domain channel subfamily K member 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnk4
Dante Labs. KCNK4-Gen: potassium two pore domain channel subfamily K member 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnk4
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