Gen
GPR143
G protein-coupled receptor 143
- HGNC 20145(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000101850(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4935(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp22.2
- Koordinaten
- Chromosom X: 9.725.346–9.765.847 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 40,5 kb
- Protein
- 404 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- OA1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000467482.6NM_000273.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Okulokutaner Albinismus
- Okulärer Albinismus
Albinismus, der hauptsächlich die Augen betrifft, meist der X-chromosomal vererbte okuläre Albinismus, der durch Veränderungen im GPR143 verursacht wird. Er geht mit eingeschränkter Sehkraft, Nystagmus und einer Transluzenz der Iris einher, hat jedoch kaum Auswirkungen auf Haut und Haare.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von GPR143
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 40,5 kb des Gens aus; 1.215 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GPR143
28
Positionen in GPR143, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 40,5 kb von GPR143, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.
Mit GPR143 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GPR143 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GPR143-Gen: G protein-coupled receptor 143. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gpr143
Dante Labs. GPR143-Gen: G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gpr143
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