Gen
PIBF1
progesterone immunomodulatory binding factor 1
- HGNC 23352(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000083535(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10464(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 13q21.33-q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 13: 72.782.133–73.016.461 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 234,3 kb
- Protein
- 757 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CEP90, PIBF
- Frühere Symbole
- C13orf24
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000326291.11NM_006346.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie PIBF1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen
- Joubert-Syndrom
Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von PIBF1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 234,3 kb des Gens aus; 2.274 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PIBF1
14
Positionen in PIBF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 234,3 kb von PIBF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.
Mit PIBF1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PIBF1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PIBF1-Gen: progesterone immunomodulatory binding factor 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pibf1
Dante Labs. PIBF1-Gen: progesterone immunomodulatory binding factor 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pibf1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen