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Gen

MAG

myelin associated glycoprotein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.1
Koordinaten
Chromosom 19: 35.292.161–35.313.807 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 21,6 kb
Protein
626 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
SIGLEC4A, SIGLEC-4A, S-MAG, SIGLEC4
Frühere Symbole
GMA
MANE-Select-Transkript
ENST00000392213.8NM_002361.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre spastische Paraplegie

    • Hereditäre spastische Paraplegie 75Autosomal-rezessiv

      Jede Form der hereditären spastischen Paraplegie, deren Ursache eine Mutation im MAG-Gen ist.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

      Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

      Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MAG

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der MAG liegt. MAG und 44 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 34.802.984 bis 35.802.983.Chromosom 1919q13.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbZNF30: 34.926.887–34.945.172, Plus-StrangZNF30ZNF792: 34.956.167–34.964.293, Minus-StrangZNF792GRAMD1A: 34.994.537–35.027.406, Plus-StrangGRAMD1ASCN1B: 35.030.444–35.040.455, Plus-StrangSCN1BHPN: 35.040.506–35.066.592, Plus-StrangHPN: 35.106.510–35.124.297, Plus-StrangFXYD3: 35.115.521–35.125.653, Plus-StrangLGI4: 35.124.507–35.142.451, Minus-StrangLGI4FXYD1: 35.133.987–35.143.109, Plus-StrangFXYD1FXYD7: 35.143.148–35.154.303, Plus-StrangFXYD7FXYD5: 35.154.440–35.171.796, Plus-StrangFXYD5FAM187B: 35.224.800–35.228.739, Minus-StrangFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, Plus-StrangLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, Plus-StrangUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, Plus-StrangHAMPMAG: 35.292.161–35.313.807, Plus-StrangMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, Plus-StrangCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, Plus-StrangFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, Plus-StrangFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, Plus-StrangGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, Plus-StrangFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, Minus-StrangKRTDAPDMKN: 35.497.220–35.513.704, Minus-StrangDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, Minus-StrangSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, Plus-StrangGAPDHSTMEM147: 35.545.600–35.547.527, Plus-StrangATP4A: 35.549.339–35.563.658, Minus-StrangATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, Plus-StrangPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, Plus-StrangHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, Plus-StrangRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, Plus-StrangETV2COX6B1: 35.648.230–35.662.890, Plus-StrangCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, Plus-StrangUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, Plus-StrangZBTB32KMT2B: 35.717.973–35.738.880, Plus-StrangKMT2BIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, Minus-StrangIGFLR1: 35.739.252–35.745.432, Minus-StrangU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, Minus-StrangPSENEN: 35.745.070–35.747.519, Plus-Strang: 35.745.678–35.754.519, Plus-StrangLIN37: 35.748.361–35.754.519, Plus-StrangHSPB6: 35.754.566–35.758.079, Minus-StrangPROSER3: 35.758.143–35.771.398, Plus-StrangARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, Plus-StrangPRODH2: 35.799.975–35.813.299, Minus-StrangPRODH2Diagramm von MAG: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 35.292.161–35.292.204, 44 BasenExon 2: 35.294.235–35.294.290, 56 BasenExon 3: 35.295.386–35.295.454, 69 BasenExon 4: 35.295.613–35.295.981, 369 BasenExon 5: 35.299.554–35.299.850, 297 BasenExon 6: 35.300.147–35.300.404, 258 BasenExon 7: 35.302.448–35.302.708, 261 BasenExon 8: 35.309.874–35.310.161, 288 BasenExon 9: 35.310.547–35.310.643, 97 BasenExon 10: 35.311.918–35.312.017, 100 BasenExon 11: 35.313.290–35.313.807, 518 Basen12345678910115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 21,6 kb des Gens aus; 1.881 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAG

10

Positionen in MAG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,6 kb von MAG, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MAG-Gen: myelin associated glycoprotein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mag

Vancouver

Dante Labs. MAG-Gen: myelin associated glycoprotein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mag

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