TPP1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Neuronale Ceroid-Lipofuszinose

  • Autosomal-rezessiv

    Eine Gruppe erblicher, fortschreitend degenerativer Erkrankungen des Gehirns, die klinisch durch den Abbau geistiger und weiterer Fähigkeiten, Epilepsie sowie Sehverlust infolge einer Netzhautdegeneration gekennzeichnet ist; histopathologisch zeigt sich eine intrazelluläre Anhäufung eines autofluoreszierenden Materials, Ceroid-Lipofuszin, in den Nervenzellen des Gehirns und der Netzhaut.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

  • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

    Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

• Lysosomale Speicherkrankheit

  • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

    Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von TPP1

Exons machen 3,5 kb der 6,7 kb des Gens aus; 1.692 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TPP1

Gene mit denselben Erkrankungen

• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Teilt 2 Erkrankungen
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninTeilt 2 Erkrankungen
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseTeilt 2 Erkrankungen
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinTeilt 2 Erkrankungen
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinTeilt 2 Erkrankungen
• CTSDcathepsin DTeilt 2 Erkrankungen
• CTSFcathepsin FTeilt 2 Erkrankungen
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Teilt 2 Erkrankungen
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Teilt 2 Erkrankungen
• GRNgranulin precursorTeilt 2 Erkrankungen
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Teilt 2 Erkrankungen
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Teilt 2 Erkrankungen

Mit TPP1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TPP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren