Gen
HYLS1
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
- HGNC 26558(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198331(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 219844(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q24.2
- Koordinaten
- Chromosom 11: 125.887.668–125.900.646 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 13 kb
- Protein
- 299 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ32915
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000425380.7NM_001134793.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von HYLS1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,5 kb der 13 kb des Gens aus; 900 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest HYLS1
24
Positionen in HYLS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13 kb von HYLS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.
Mit HYLS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HYLS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Club feet
- Extra thumb
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Duplication of big toe bone
- Proximal tibial hypoplasia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pattern of respiration
- Apnea
- Episodic tachypnea
- Abnormal lung lobation
- Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal hypoplasia
- Narrowing of windpipe
- Softening of voice box tissue
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HYLS1-Gen: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hyls1
Dante Labs. HYLS1-Gen: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hyls1
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