Gen
MED11
mediator complex subunit 11
- HGNC 32687↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000161920↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 400569↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17p13.2
- Koordinaten
- Chromosom 17: 4.731.428–4.733.607 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 2,2 kb
- Protein
- 117 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HSPC296, MGC88387
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000293777.6NM_001001683.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von MED11
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,8 kb der 2,2 kb des Gens aus; 354 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MED11
1
Position in MED11, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,2 kb von MED11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.
Mit MED11 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MED11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebellum
- Dysgyria
- Exaggerated startle response
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MED11-Gen: mediator complex subunit 11. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/med11
Dante Labs. MED11-Gen: mediator complex subunit 11 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/med11
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