Gen
PLA2G6
phospholipase A2 group VI
- HGNC 9039(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000184381(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8398(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q13.1
- Koordinaten
- Chromosom 22: 38.111.495–38.181.830 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 70,3 kb
- Protein
- 806 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000332509.8NM_003560.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie PLA2G6 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)
- Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
Eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), Neuroferritinopathie (FTL) und Aceruloplasminämie (CP) gehören, meist mit rezessivem Erbgang.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Symptomatische Behandlung von Dystonie und Parkinsonismus, Eisenchelattherapie bei Aceruloplasminämie sowie Trägertestung für Verwandte bei rezessiven Formen.
Parkinson-Krankheit
Eine fortschreitende degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch den Verlust dopaminproduzierender Neuronen in der Substantia nigra sowie das Vorhandensein von Lewy-Körperchen in der Substantia nigra und im Locus coeruleus gekennzeichnet ist. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein vor allem in Ruhe auftretender Tremor, Muskelsteifheit, eine Verlangsamung willkürlicher Bewegungen, eine Neigung zum Nach-hinten-Fallen sowie eine maskenhafte Mimik.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Klinische Studien zu LRRK2-Kinaseinhibitoren, Substratreduktionstherapie bei GBA-Varianten, gegen α-Synuclein gerichtete Ansätze, dopaminerge Medikamente, Levodopa
Aufbau von PLA2G6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 70,3 kb des Gens aus; 2.421 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PLA2G6
168
Positionen in PLA2G6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70,3 kb von PLA2G6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.
Mit PLA2G6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PLA2G6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Gliosis
- Iron accumulation in brain
- Mental deterioration
- Parkinsonism
71 weitere Merkmale anzeigen
- Slow movements
- Tremor
- Decreased nerve conduction velocity
- Loss of developmental milestones
- Psychomotor deterioration
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Axial dystonia
- Balance impairment
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Cerebellar gliosis
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Diffuse axonal swelling
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Eyelid myoclonus
- Focal dystonia
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Frontotemporal dementia
- Generalized brain degeneration
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Hand tremor
- Increased reflexes
- Loss of ability to walk
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Personality changes
- Pill-rolling tremor
- Poor social interactions
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Reading disability
- Resting tremor
- Unsteady walk
- Upper limb postural tremor
- Weakness of one side of body
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal gait
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Delusions
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Jerking
- More active than typical
- Paranoia
- Short attention span
- Choking episodes
- Vegetative state
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Chorea
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Ongoing loss of nerve cells
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Hypometric saccades
- Hypometric upward saccades
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Vertical supranuclear gaze palsy
- Blindness
- Cross-eyed
6 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PLA2G6-Gen: phospholipase A2 group VI. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pla2g6
Dante Labs. PLA2G6-Gen: phospholipase A2 group VI [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pla2g6
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen