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Gen

STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.3
Koordinaten
Chromosom 16: 680.410–682.801 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 2,4 kb
Protein
303 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
MANE-Select-Transkript
ENST00000219548.9NM_005861.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

Übergeordnete Gruppen

  • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

    • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

      Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von STUB1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der STUB1 liegt. STUB1 und 40 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 181.606 bis 1.181.605.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbLUC7L: 188.943–229.485, Minus-StrangLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, Plus-StrangRGS11: 268.301–275.980, Minus-StrangRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, Plus-StrangARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, Plus-StrangPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, Minus-StrangAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, Minus-StrangMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, Minus-StrangPGAP6NME4: 396.725–410.367, Plus-StrangNME4DECR2: 401.834–412.492, Plus-StrangDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, Plus-StrangRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, Plus-StrangCAPN15PRR35: 559.688–565.532, Plus-StrangPRR35PIGQ: 566.995–584.121, Plus-StrangPIGQNHLRC4: 567.000–569.495, Plus-StrangNHLRC4RAB40C: 589.007–629.348, Plus-StrangRAB40CWFIKKN1: 629.239–634.117, Plus-StrangMETTL26: 634.412–636.378, Minus-StrangMCRIP2: 636.817–648.475, Plus-StrangWDR90: 649.287–667.837, Plus-StrangRHOT2: 668.081–674.174, Plus-StrangRHBDL1: 675.605–678.275, Plus-StrangRHBDL1STUB1: 680.410–682.801, Plus-StrangSTUB1JMJD8: 681.666–684.528, Minus-StrangJMJD8WDR24: 684.614–690.444, Minus-StrangWDR24FBXL16: 692.498–705.860, Minus-StrangMETRN: 715.093–719.796, Plus-StrangANTKMT: 720.581–722.590, Plus-StrangCCDC78: 722.581–726.954, Minus-StrangHAGHL: 726.494–735.525, Plus-StrangCIAO3: 729.721–741.329, Minus-StrangMSLN: 760.729–768.866, Plus-StrangMSLNMSLNL: 769.428–782.054, Minus-StrangMSLNLRPUSD1: 784.974–788.406, Minus-StrangRPUSD1CHTF18: 788.046–800.737, Plus-StrangCHTF18GNG13: 798.020–800.770, Minus-StrangLMF1: 853.618–981.318, Minus-StrangLMF1SOX8: 981.444–986.979, Plus-StrangSOX8SSTR5: 1.063.867–1.081.470, Plus-StrangSSTR5C1QTNF8: 1.088.226–1.099.401, Minus-StrangC1QTNF8CACNA1H: 1.153.099–1.224.169, Plus-StrangCACNA1HDiagramm von STUB1: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 680.410–680.684, 275 BasenExon 2: 681.152–681.350, 199 BasenExon 3: 681.438–681.603, 166 BasenExon 4: 681.793–681.880, 88 BasenExon 5: 682.020–682.076, 57 BasenExon 6: 682.165–682.281, 117 BasenExon 7: 682.364–682.801, 438 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 2,4 kb des Gens aus; 912 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest STUB1

35

Positionen in STUB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,4 kb von STUB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). STUB1-Gen: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stub1

Vancouver

Dante Labs. STUB1-Gen: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stub1

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