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Gen

APTX

aprataxin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9p21.1
Koordinaten
Chromosom 9: 32.972.616–33.001.628 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 29 kb
Protein
342 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Frühere Symbole
AXA1
MANE-Select-Transkript
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von APTX

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der APTX liegt. APTX und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 32.487.122 bis 33.487.121.Chromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32.455.302–32.526.348, Minus-StrangRIGI: 32.455.323–32.552.603, Minus-StrangTOPORS: 32.540.544–32.552.611, Minus-StrangTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, Plus-StrangTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, Minus-StrangNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, Minus-StrangTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, Plus-StrangTMEM215APTX: 32.972.616–33.001.628, Minus-StrangAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, Plus-StrangDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, Minus-StrangSMU1B4GALT1: 33.100.493–33.167.399, Minus-StrangB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, Plus-StrangSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, Minus-StrangBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, Plus-StrangCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, Plus-StrangNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, Minus-StrangAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, Minus-StrangAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, Minus-StrangNOL6Diagramm von APTX: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 32.972.616–32.973.652, 1.037 BasenExon 7: 32.974.458–32.974.561, 104 BasenExon 6: 32.984.631–32.984.857, 227 BasenExon 5: 32.985.971–32.986.030, 60 BasenExon 4: 32.987.544–32.987.846, 303 BasenExon 3: 32.988.083–32.988.129, 47 BasenExon 2: 32.989.759–32.989.895, 137 BasenExon 1: 33.001.567–33.001.628, 62 Basen864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 29 kb des Gens aus; 1.029 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest APTX

17

Positionen in APTX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29 kb von APTX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). APTX-Gen: aprataxin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. APTX-Gen: aprataxin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aptx

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