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Gen

CLRN1

clarin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q25.1
Koordinaten
Chromosom 3: 150.926.567–150.972.727 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 46,2 kb
Protein
232 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
USH3, USH3A, RP61
MANE-Select-Transkript
ENST00000327047.6NM_174878.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Usher-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen (Typen 1 bis 4), die eine sensorineurale Schwerhörigkeit, eine fortschreitende Retinitis pigmentosa und bei einigen Typen Gleichgewichtsstörungen verursachen. Sie sind mit Genen wie USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 und ARSG verbunden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Diagnose unterstützt Entscheidungen über den Zeitpunkt eines Cochlea-Implantats, die Augenkontrollen und die Eignung für Studien zu retinalen Therapien. Außerdem ist sie für das Trägerscreening relevant.

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CLRN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der CLRN1 liegt. CLRN1 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 150.449.647 bis 151.449.646.Chromosom 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbTSC22D2: 150.408.241–150.466.422, Plus-StrangTSC22D2SERP1: 150.518.545–150.603.228, Minus-StrangSERP1EIF2A: 150.546.678–150.586.798, Plus-StrangEIF2ASELENOT: 150.602.875–150.631.370, Plus-StrangSELENOTERICH6: 150.659.885–150.703.971, Minus-StrangERICH6SIAH2: 150.741.125–150.763.496, Minus-StrangSIAH2MINDY4B: 150.870.376–150.905.439, Minus-StrangMINDY4B: 150.882.997–150.941.743, Minus-StrangCLRN1: 150.926.567–150.972.727, Minus-StrangCLRN1MED12L: 151.085.286–151.437.072, Plus-StrangMED12LGPR171: 151.197.832–151.203.216, Minus-StrangGPR171P2RY14: 151.212.115–151.278.811, Minus-StrangP2RY14GPR87: 151.294.086–151.316.820, Minus-StrangGPR87P2RY13: 151.326.312–151.329.555, Minus-StrangP2RY13P2RY12: 151.336.843–151.384.765, Minus-StrangP2RY12IGSF10: 151.425.384–151.461.186, Minus-StrangIGSF10Diagramm von CLRN1: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 3: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 150.926.567–150.928.201, 1.635 BasenExon 2: 150.941.582–150.941.761, 180 BasenExon 1: 150.972.456–150.972.727, 272 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 46,2 kb des Gens aus; 699 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CLRN1

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Positionen in CLRN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 46,2 kb von CLRN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CLRN1-Gen: clarin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/clrn1

Vancouver

Dante Labs. CLRN1-Gen: clarin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/clrn1

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