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Gen

TTC19

tetratricopeptide repeat domain 19

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p12
Koordinaten
Chromosom 17: 15.999.824–16.029.404 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 29,6 kb
Protein
380 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ20343, MGC19520
MANE-Select-Transkript
ENST00000261647.10NM_017775.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von TTC19

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der TTC19 liegt. TTC19 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 15.514.614 bis 16.514.613.Chromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbTVP23C-CDRT4: 15.436.021–15.563.561, Minus-StrangTVP23C-CDRT4TVP23C: 15.502.264–15.563.595, Minus-StrangTVP23CFBXW10B: 15.565.484–15.619.704, Minus-StrangFBXW10B: 15.571.491–15.651.653, Minus-StrangTRIM16: 15.627.950–15.684.311, Minus-StrangTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15.699.552–15.745.940, Plus-StrangZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15.699.577–15.720.787, Plus-StrangZNF286ATBC1D26: 15.732.247–15.746.162, Plus-StrangTBC1D26ADORA2B: 15.945.093–15.976.467, Plus-StrangADORA2BZSWIM7: 15.976.219–15.999.717, Minus-StrangZSWIM7TTC19: 15.999.824–16.029.404, Plus-StrangTTC19NCOR1: 16.029.065–16.218.185, Minus-StrangNCOR1PIGL: 16.217.181–16.351.797, Plus-StrangPIGLCENPV: 16.340.011–16.353.661, Minus-StrangCENPVUBB: 16.378.898–16.382.745, Plus-StrangUBBTRPV2: 16.407.465–16.437.861, Plus-StrangTRPV2LRRC75A: 16.441.493–16.492.237, Minus-StrangLRRC75ADiagramm von TTC19: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 15.999.824–16.000.032, 209 BasenExon 2: 16.000.118–16.000.245, 128 BasenExon 3: 16.001.915–16.002.025, 111 BasenExon 4: 16.002.793–16.002.831, 39 BasenExon 5: 16.003.831–16.003.887, 57 BasenExon 6: 16.004.201–16.004.262, 62 BasenExon 7: 16.006.474–16.006.568, 95 BasenExon 8: 16.025.017–16.025.171, 155 BasenExon 9: 16.026.540–16.026.702, 163 BasenExon 10: 16.027.374–16.029.404, 2.031 Basen15105′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,1 kb der 29,6 kb des Gens aus; 1.143 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest TTC19

    18

    Positionen in TTC19, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,6 kb von TTC19, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). TTC19-Gen: tetratricopeptide repeat domain 19. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ttc19

    Vancouver

    Dante Labs. TTC19-Gen: tetratricopeptide repeat domain 19 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ttc19

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