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Gen

ARL3

ARF like GTPase 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q24.32
Koordinaten
Chromosom 10: 102.673.731–102.714.397 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 40,7 kb
Protein
182 Aminosäuren
Auch bekannt als
ARFL3
MANE-Select-Transkript
ENST00000260746.6NM_004311.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

    • Joubert-Syndrom

      Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ARL3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der ARL3 liegt. ARL3 und 20 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 102.194.064 bis 103.194.063.Chromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbELOVL3: 102.226.294–102.229.589, Plus-StrangELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, Minus-StrangPITX3GBF1: 102.245.371–102.382.899, Plus-StrangGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, Plus-StrangPSD: 102.402.614–102.421.539, Minus-StrangPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, Plus-StrangFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, Minus-StrangCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, Minus-StrangC10orf95SLC68A1: 102.461.363–102.477.046, Plus-StrangSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, Minus-StrangACTR1ASUFU: 102.503.952–102.633.535, Plus-StrangSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, Plus-StrangTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.397, Minus-StrangARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, Plus-StrangSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, Plus-StrangWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, Minus-StrangCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, Plus-StrangBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, Plus-StrangBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, Plus-StrangAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, Plus-StrangCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, Minus-StrangNT5C2Diagramm von ARL3: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 102.673.731–102.676.941, 3.211 BasenExon 5: 102.685.816–102.686.001, 186 BasenExon 4: 102.689.893–102.689.943, 51 BasenExon 3: 102.699.373–102.699.489, 117 BasenExon 2: 102.705.346–102.705.489, 144 BasenExon 1: 102.714.273–102.714.397, 125 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 40,7 kb des Gens aus; 549 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ARL3

3

Positionen in ARL3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 40,7 kb von ARL3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ARL3-Gen: ARF like GTPase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arl3

Vancouver

Dante Labs. ARL3-Gen: ARF like GTPase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arl3

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