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Gen

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.13
Koordinaten
Chromosom 19: 12.646.512–12.666.742 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 20,2 kb
Protein
1.011 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
LAMAN
Frühere Symbole
MANB
MANE-Select-Transkript
ENST00000456935.7NM_000528.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Alpha-Mannosidose und andere Glykoproteinosen

    • Alpha-MannosidoseAutosomal-rezessiv

      Hörverlust, geistige Beeinträchtigung, grobe Gesichtszüge, Skelettveränderungen und häufige Infektionen, verursacht durch Varianten in MAN2B1.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Für nicht neurologische Symptome steht eine Enzymersatztherapie (Velmanase alfa) zur Verfügung, und bei manchen Kindern ist eine Stammzelltransplantation eine Option.

Übergeordnete Gruppen

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MAN2B1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der MAN2B1 liegt. MAN2B1 und 50 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 12.156.627 bis 13.156.626.Chromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12.132.117–12.156.731, Minus-StrangZNF625-ZNF20ZNF625: 12.142.088–12.156.832, Minus-StrangZNF625ZNF136: 12.163.052–12.189.871, Plus-StrangZNF136ZNF44: 12.224.686–12.294.883, Minus-StrangZNF44ZNF563: 12.317.477–12.333.723, Minus-StrangZNF563ZNF442: 12.345.944–12.365.905, Minus-StrangZNF442ZNF799: 12.390.016–12.401.280, Minus-StrangZNF799: 12.391.949–12.441.082, Minus-StrangZNF443: 12.429.706–12.441.021, Minus-StrangZNF443: 12.433.103–12.484.816, Minus-StrangZNF709: 12.461.184–12.513.854, Minus-StrangZNF709: 12.461.559–12.551.474, Minus-StrangZNF564: 12.524.903–12.551.542, Minus-StrangZNF564: 12.525.720–12.580.975, Minus-StrangZNF490: 12.575.832–12.640.098, Minus-StrangZNF791: 12.610.916–12.633.840, Plus-Strang: 12.643.831–12.648.397, Minus-StrangMAN2B1: 12.646.512–12.666.742, Minus-StrangMAN2B1: 12.664.828–12.669.397, Minus-StrangWDR83: 12.666.802–12.675.832, Plus-StrangWDR83WDR83OS: 12.668.065–12.669.467, Minus-StrangWDR83OS: 12.668.071–12.681.834, Minus-StrangDHPS: 12.673.411–12.681.901, Minus-StrangFBXW9: 12.687.801–12.696.659, Minus-StrangGNG14: 12.687.998–12.688.422, Plus-StrangTNPO2: 12.699.111–12.724.011, Minus-StrangTRIR: 12.730.640–12.734.747, Minus-StrangTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, Plus-StrangGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, Plus-StrangBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, Minus-StrangJUNB: 12.791.486–12.793.315, Plus-StrangJUNBPRDX2: 12.796.817–12.801.882, Minus-StrangPRDX2THSD8: 12.802.031–12.813.581, Plus-StrangTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, Plus-StrangRTBDN: 12.825.477–12.838.362, Minus-StrangMAST1: 12.833.860–12.874.952, Plus-StrangMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, Minus-StrangDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, Minus-StrangKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, Plus-StrangGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, Minus-StrangSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, Minus-StrangCALR: 12.938.578–12.944.525, Plus-StrangCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, Plus-StrangGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, Minus-StrangDAND5: 12.965.159–12.974.760, Plus-StrangDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, Plus-StrangNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, Minus-StrangLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, Minus-StrangTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, Plus-StrangNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, Minus-StrangSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, Plus-StrangIER2Diagramm von MAN2B1: 24 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 24: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 12.646.512–12.646.732, 221 BasenExon 23: 12.647.233–12.647.335, 103 BasenExon 22: 12.647.443–12.647.598, 156 BasenExon 21: 12.648.175–12.648.402, 228 BasenExon 20: 12.649.136–12.649.216, 81 BasenExon 19: 12.649.341–12.649.428, 88 BasenExon 18: 12.649.913–12.650.014, 102 BasenExon 17: 12.650.104–12.650.222, 119 BasenExon 16: 12.652.153–12.652.270, 118 BasenExon 15: 12.652.363–12.652.460, 98 BasenExon 14: 12.655.694–12.655.879, 186 BasenExon 13: 12.656.571–12.656.687, 117 BasenExon 12: 12.656.949–12.657.056, 108 BasenExon 11: 12.657.446–12.657.555, 110 BasenExon 10: 12.658.063–12.658.141, 79 BasenExon 9: 12.658.224–12.658.344, 121 BasenExon 8: 12.658.428–12.658.510, 83 BasenExon 7: 12.661.260–12.661.376, 117 BasenExon 6: 12.663.317–12.663.462, 146 BasenExon 5: 12.663.703–12.663.835, 133 BasenExon 4: 12.664.792–12.664.985, 194 BasenExon 3: 12.665.352–12.665.525, 174 BasenExon 2: 12.665.703–12.665.805, 103 BasenExon 1: 12.666.543–12.666.742, 200 Basen24201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,2 kb der 20,2 kb des Gens aus; 3.036 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAN2B1

344

Positionen in MAN2B1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,2 kb von MAN2B1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MAN2B1-Gen: mannosidase alpha class 2B member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. MAN2B1-Gen: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/man2b1

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