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Gen

FAM161A

FAM161 centrosomal protein A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p15
Koordinaten
Chromosom 2: 61.824.848–61.854.060 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 29,2 kb
Protein
716 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ13305
Frühere Symbole
RP28
MANE-Select-Transkript
ENST00000404929.6NM_001201543.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von FAM161A

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 2, mit einer Klammer, an der FAM161A liegt. FAM161A und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 61.339.454 bis 62.339.453.Chromosom 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbUSP34: 61.186.845–61.471.105, Minus-StrangUSP34XPO1: 61.476.032–61.538.753, Minus-StrangXPO1FAM161A: 61.824.848–61.854.060, Minus-StrangFAM161ACCT4: 61.867.338–61.888.696, Minus-StrangCCT4COMMD1: 61.888.724–62.149.125, Plus-StrangCOMMD1B3GNT2: 62.195.485–62.226.271, Plus-StrangB3GNT2Diagramm von FAM161A: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 62 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 61.824.848–61.826.599, 1.752 BasenExon 6: 61.827.104–61.827.258, 155 BasenExon 5: 61.836.010–61.836.109, 100 BasenExon 4: 61.838.538–61.838.705, 168 BasenExon 3: 61.839.421–61.840.581, 1.161 BasenExon 2: 61.842.122–61.842.360, 239 BasenExon 1: 61.853.859–61.854.060, 202 Basen76543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,8 kb der 29,2 kb des Gens aus; 2.151 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest FAM161A

    107

    Positionen in FAM161A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,2 kb von FAM161A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit FAM161A verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FAM161A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). FAM161A-Gen: FAM161 centrosomal protein A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fam161a

    Vancouver

    Dante Labs. FAM161A-Gen: FAM161 centrosomal protein A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fam161a

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