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Gen

PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.3
Koordinaten
Chromosom 19: 797.452–812.312 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 14,9 kb
Protein
557 Aminosäuren
Auch bekannt als
HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
Frühere Symbole
PTB
MANE-Select-Transkript
ENST00000356948.11NM_002819.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PTBP1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PTBP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der PTBP1 liegt. PTBP1 und 44 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 304.882 bis 1.304.881.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbMIER2: 305.573–344.824, Minus-StrangMIER2SPMAP2: 361.747–376.026, Minus-StrangSPMAP2C2CD4C: 405.443–409.214, Minus-StrangC2CD4CSHC2: 416.315–461.100, Minus-StrangSHC2CIMAP1D: 462.728–474.983, Minus-StrangCIMAP1DMADCAM1: 489.176–505.343, Plus-StrangMADCAM1TPGS1: 507.488–520.846, Plus-StrangTPGS1CDC34: 531.435–542.092, Plus-StrangCDC34GZMM: 544.034–549.924, Plus-StrangGZMMBSG: 571.277–583.498, Plus-StrangBSGHCN2: 589.881–617.159, Plus-StrangHCN2POLRMT: 617.168–633.619, Minus-StrangPOLRMTFGF22: 639.879–644.373, Plus-StrangFGF22RNF126: 647.526–663.336, Minus-StrangRNF126FSTL3: 676.366–683.793, Plus-StrangFSTL3PRSS57: 685.546–695.498, Minus-StrangPRSS57PALM: 708.906–748.329, Plus-StrangPALMMISP: 748.404–764.363, Plus-StrangMISPPTBP1: 797.452–812.312, Plus-StrangPTBP1PLPPR3: 810.908–822.619, Minus-StrangPLPPR3AZU1: 825.097–832.018, Plus-StrangAZU1PRTN3: 840.999–848.255, Plus-StrangPRTN3ELANE: 850.951–856.247, Plus-StrangCFD: 859.426–869.492, Plus-StrangMED16: 867.630–893.222, Minus-StrangMED16R3HDM4: 896.503–913.245, Minus-StrangR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, Plus-StrangKISS1RARID3A: 924.528–975.939, Plus-StrangARID3AWDR18: 984.248–998.438, Plus-StrangWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, Plus-StrangGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, Minus-StrangTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, Plus-StrangCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, Plus-StrangABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, Plus-StrangARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, Minus-StrangPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, Plus-StrangGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, Minus-StrangSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, Plus-StrangSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, Minus-StrangCBARPATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, Plus-StrangATP5F1DMIDN: 1.248.316–1.259.145, Plus-StrangMIDNCIRBP: 1.259.384–1.274.880, Plus-StrangCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, Plus-StrangFAM174C: 1.276.021–1.279.244, Plus-StrangEFNA2: 1.285.873–1.301.431, Plus-StrangDiagramm von PTBP1: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 797.452–797.505, 54 BasenExon 2: 799.413–799.443, 31 BasenExon 3: 803.561–803.636, 76 BasenExon 4: 804.036–804.208, 173 BasenExon 5: 804.292–804.438, 147 BasenExon 6: 804.532–804.702, 171 BasenExon 7: 804.829–804.939, 111 BasenExon 8: 805.013–805.187, 175 BasenExon 9: 805.492–805.569, 78 BasenExon 10: 806.408–806.556, 149 BasenExon 11: 807.869–807.902, 34 BasenExon 12: 808.360–808.452, 93 BasenExon 13: 808.546–808.762, 217 BasenExon 14: 810.543–810.620, 78 BasenExon 15: 810.694–812.312, 1.619 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,2 kb der 14,9 kb des Gens aus; 1.674 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PTBP1

1

Position in PTBP1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,9 kb von PTBP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PTBP1-Gen: polypyrimidine tract binding protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ptbp1

Vancouver

Dante Labs. PTBP1-Gen: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ptbp1

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