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Gen

PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10p13
Koordinaten
Chromosom 10: 13.277.799–13.300.064 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 22,3 kb
Protein
338 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
PAHX, RD, PHYH1
MANE-Select-Transkript
ENST00000263038.9NM_006214.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Peroxisomale Enzymdefekte & Refsum-Krankheit

    • Adulte Refsum-KrankheitAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in PHYH oder PEX7, die zu einer Anreicherung von Phytansäure führen und Nachtblindheit sowie Retinitis pigmentosa, Geruchsverlust, Nervenschäden und gelegentlich Herzrhythmusstörungen verursachen können.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, ist eine phytansäurearme Ernährung möglich, die das Fortschreiten von Nerven- und Augenschäden aufhalten kann.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PHYH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der PHYH liegt. PHYH und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 12.788.932 bis 13.788.931.Chromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12.349.513–12.835.545, Plus-StrangCAMK1DCCDC3: 12.896.625–13.099.652, Minus-StrangCCDC3OPTN: 13.099.442–13.159.480, Plus-StrangOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, Plus-StrangMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, Minus-StrangUCMAPHYH: 13.277.799–13.300.064, Minus-StrangPHYHSEPHS1: 13.317.425–13.348.596, Minus-StrangSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, Minus-StrangBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, Plus-StrangPRPF18FRMD4A: 13.643.706–14.462.142, Minus-StrangFRMD4ADiagramm von PHYH: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 13.277.799–13.278.354, 556 BasenExon 8: 13.280.976–13.281.110, 135 BasenExon 7: 13.283.690–13.283.839, 150 BasenExon 6: 13.288.360–13.288.541, 182 BasenExon 5: 13.291.831–13.291.912, 82 BasenExon 4: 13.294.428–13.294.596, 169 BasenExon 3: 13.295.496–13.295.606, 111 BasenExon 2: 13.298.187–13.298.245, 59 BasenExon 1: 13.299.968–13.300.064, 97 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 22,3 kb des Gens aus; 1.017 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PHYH

60

Positionen in PHYH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,3 kb von PHYH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PHYH-Gen: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/phyh

Vancouver

Dante Labs. PHYH-Gen: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/phyh

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