질환 보고서 · 근골격계

클리펠-파일 이상을 동반한 근병증 (MYO18B)

근력 약화, 목뼈가 유합된 상태(클리펠-파일 이상), 저신장, 특징적인 얼굴 모양이 함께 나타나는 드문 질환입니다. MYO18B 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성 · 보고된 가계는 아주 적습니다.

마이오신 단백질을 암호화하는 MYO18B 유전자의 두 사본에 변화가 생겨 발생합니다. 근육 조직 검사에서는 비정상적인 마이오신 필라멘트가 관찰됩니다.

증상 및 징후

주로 다리 근위부 근육의 근력 약화가 나타나며, 목뼈가 유합된 상태(클리펠-파일 이상)와 저신장이 동반됩니다. 대부분의 환자에게서 눈꺼풀 처짐(안검하수)과 코끝이 둥근 모양 등 특징적인 얼굴 모양이 나타납니다.

진단이 달라지는 점

물리치료와 지지 요법을 시행하며, 척추에 대해서는 정형외과적 추적 관찰이 필요합니다. 환자 자녀의 부모는 대개 두 사람 모두 보인자이므로, 유전 상담과 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism

Altuame FD, Haldeman-Englert C, Cupler E, Al Muhaizea MA, Al-Zaidan HI, Hashem M et al., 2021. Further delineation of MYO18B-related autosomal recessive Klippel-Feil syndrome with myopathy and facial dysmorphism. American journal of medical genetics. Part A
Alazami AM, Kentab AY, Faqeih E, Mohamed JY, Alkhalidi H, Hijazi H et al., 2016. A novel syndrome of Klippel-Feil anomaly, myopathy, and characteristic facies is linked to a null mutation in MYO18B. Journal of medical genetics

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

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