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질환 보고서 · 안과

추체-간상체 이영양증 및 청력 소실 2형 (CEP250)

진행성 청력 소실과 시야를 점차 줄이는 망막 질환이 함께 나타나는 희귀 유전 질환으로, 비정형 어셔 증후군이라고도 불립니다. CEP250 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

CEP250 유전자의 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. CEP250은 중심체 및 섬모 관련 단백질을 암호화하며, 망막의 빛 감지 세포와 내이의 유모세포에서 사용됩니다.

증상 및 징후

흔히 어린 시절부터 시작되는 감각신경성 청력 소실과, 중심 시력 저하, 빛에 대한 민감성, 색각 이상을 일으키는 추체-간상체 이영양증이 전형적으로 나타납니다. 시력과 청력 문제는 대개 천천히 진행되며, 중증도는 가족마다 다를 수 있습니다.

진단이 달라지는 점

필요에 따라 보청기, 저시력 보조기구, 교육 지원과 함께 정기적인 안과 및 청력 검사를 받으시기를 권장합니다. 가족의 보인자 검사와 유전 상담도 이용하실 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

CRDHL2

MONDO:0020780OMIM 618358MedGen 1675017출처: [1][3][2]

참고 문헌

  1. Kubota D, Gocho K, Kikuchi S, Akeo K, Miura M, Yamaki K et al., 2019. CEP250 mutations associated with mild cone-rod dystrophy and sensorineural hearing loss in a Japanese family. Ophthalmic genetics
  2. Igelman AD, Ku C, da Palma MM, Georgiou M, Schiff ER, Lam BL et al., 2022. Expanding the clinical phenotype in patients with disease causing variants associated with atypical Usher syndrome. Ophthalmic genetics
  3. Kang M, Kim JA, Song MH, Joo SY, Kim SJ, Jang SH et al., 2026. Novel Variant in CEP250 Causes Protein Mislocalization and Leads to Nonsyndromic Autosomal Recessive Type of Progressive Hearing Loss. Cells

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