선천성 수크라아제-이소말타아제 결핍증(CSID)
상염색체 열성 · 대부분의 집단에서는 드물지만, 그린란드 및 캐나다 이누이트 인구의 약 3~10%에서 나타나는 것으로 추정됩니다.
SI 변이로 인해 수크라아제-이소말타아제 효소가 부족하여, 자당과 일부 전분의 소화가 제대로 이루어지지 않는 질환입니다.
진단이 달라지는 점
자당과 전분의 섭취를 제한하고 사크로시다아제 효소를 보충하면 증상을 조절할 수 있으며, 진단을 통해 오랫동안 지속된 과민성 대장 증후군 유사 증상의 원인을 설명할 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency
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- congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
- congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
- global disaccharide intolerance
