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질환 보고서 · 암

유전성 위장관 기질종양

전장 유전체 시퀀싱은 KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC 유전자에서 위장관 기질종양(GIST)을 가족 내에서 대물림되게 할 수 있는 유전적 변이를 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

위장관 기질종양(GIST)은 소화관 벽에서 생기는 종양입니다. 드물게 KIT, PDGFRA, SDHB 또는 SDHC와 같은 유전자의 유전된 변이로 인해 가족 내에서 나타나기도 하며, 이 보고서에서는 이러한 유전자를 분석합니다.

위장관 기질종양(GIST)은 소화관 벽에 생기는 종양으로, 대부분 위나 소장에서 발생합니다. 대부분의 GIST는 종양 자체에서 후천적으로 생긴 변화에 의해 발생하지만, 드물게 가족 내에서 대물림되기도 합니다. 가족성 KIT 또는 PDGFRA GIST 환자는 여러 개의 종양이 생기는 경우가 많으며, 목, 얼굴, 겨드랑이 또는 사타구니에 피부가 어둡게 변한 부위가 나타날 수 있습니다.

KIT와 PDGFRA는 세포 안으로 성장 신호를 전달하는 수용체 단백질을 만듭니다. 가족성 GIST에서는 KIT 또는 PDGFRA의 한 사본에 유전자를 활성화시키는 변이를 물려받습니다. 유전자의 기능을 멈추게 하는 SDHB 또는 SDHC의 변이도 GIST를 일으킬 수 있으며, GIST가 부신외 경유사종(paraganglioma)과 함께 나타나는 경우는 Carney-Stratakis 증후군이라고 합니다.

SDH 관련 GIST는 대개 소아와 젊은 성인의 위에서 발생하며, SDH 결핍 GIST는 일반적으로 표준 티로신 키나아제 억제제에 대한 반응이 떨어지는 편입니다. 치료 반응은 유전자와 유전자형에 따라 다릅니다. 내시경과 영상 검사를 통한 전문적인 추적 관찰이 권장되며, SDHB 및 SDHC 보인자는 경유사종과 갈색세포종 검사도 받게 됩니다. 유전 상담과 가족 검사도 권장됩니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 우성

대부분의 위장관 기질종양은 종양 자체에서 획득된 변이로 발생합니다. 가족성 위장관 기질종양의 경우, 한쪽 KIT 또는 PDGFRA 유전자 사본에 유전자를 활성화시키는 변이를 물려받거나, SDHB 또는 SDHC의 기능을 멈추게 하는 변이를 물려받습니다(Carney-Stratakis 증후군).

증상 및 징후

가족성 KIT 또는 PDGFRA 위장관 기질종양이 있는 분들은 여러 개의 위장관 기질종양이 생기는 경우가 많으며, 피부 색소 침착, 비만세포의 변화 또는 삼킴 곤란이 나타날 수 있습니다. SDH 관련 위장관 기질종양은 보통 소아와 젊은 성인의 위에서 발생하며, 부신외 파라가angli온종(paraganglioma)과 함께 나타나는 경우가 많습니다.

진단이 달라지는 점

내시경 검사와 영상 검사를 통한 전문가의 추적 관찰이 제공되며, SDHB 또는 SDHC 보인자는 파라가angli온종과 갈색세포종(phaeochromocytoma)에 대한 선별 검사도 받습니다. 치료 반응은 유전자와 유전자형에 따라 다르며, SDH 결핍 위장관 기질종양은 일반적으로 표준 타이로신 키나아제 억제제에 대한 반응이 좋지 않습니다. 유전 상담과 가족 구성원의 유전자 검사가 권장됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

gastrointestinal stromal neoplasm; gastrointestinal stromal sarcoma; gastrointestinal stromal tumor (gist); gastrointestinal stromal tumor, familial, isolated cases; gastrointestinal stromal tumor, isolated cases; Gastrointestinal Stromal Tumors; gastrointestinal stromal tumour (gist); gastrointestinal stromal tumours; GIST

MONDO:0011719OMIM 606764Orphanet 44890MedGen 116049출처: [1][5][4][2]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

가족 내에서 대물림되는 GIST는 유전적 원인이 있을 수 있으며, 관련 유전자에 따라 필요한 추적 관찰 방식이 달라집니다. 전장 유전체 시퀀싱은 이 보고서에서 분석하는 유전자들을 한 번의 검사로 확인합니다.

관련 유전자에 따른 추적 관찰

KIT 또는 PDGFRA에 유전적 변이가 있는 환자는 여러 개의 GIST가 생기는 경우가 많아 내시경과 영상 검사를 통한 전문적인 추적 관찰이 필요합니다. SDHB 및 SDHC 보인자는 경유사종과 갈색세포종 검사도 받게 되므로, 관련 유전자를 아는 것이 추적 관찰에 중요합니다.

우성 유전 방식

가족성 GIST는 상염색체 우성 방식으로 유전되므로, 해당 변이를 가진 사람의 자녀는 각각 2분의 1의 확률로 이를 물려받습니다. 증상이 없는 친척을 검사하면 추적 관찰의 혜택을 받을 대상을 파악하는 데 도움이 됩니다.

한계점

  • 위장관 기질종양은 SDHD 변이 또는 NF1 변이(신경섬유종증 1형)에 의해서도 발생할 수 있으며, 이 보고서에서는 이를 분석하지 않습니다. 따라서 음성 결과가 나왔다고 해서 유전적 원인이 배제되는 것은 아닙니다.

참고 문헌

  1. Fontebasso AM, Kim RH, 2026. Primary Familial Gastrointestinal Stromal Tumors. GeneReviews
  2. Blay JY, Kang YK, Nishida T, von Mehren M, 2021. Gastrointestinal stromal tumours. Nature reviews. Disease primers
  3. Raygada M, Pasini B, Stratakis CA, 2011. Hereditary paragangliomas. Advances in oto-rhino-laryngology
  4. Gastrointestinal stromal tumor. MedlinePlus Genetics
  5. Else T, Greenberg S, Fishbein L, 2008. Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes. GeneReviews

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