질환 보고서 · 피부과 질환

가성 황색탄력섬유종

피부, 눈, 혈관의 탄력섬유가 점차 석회화되는 유전성 질환입니다. 노란빛을 띤 피부 구진이 생기고, 중심 시력에 영향을 줄 수 있으며, 동맥을 좁아지게 할 수 있습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 2개 질환

상염색체 열성

ABCC6 변이로 인해 탄력섬유가 석회화되며, 피부, 망막(혈관양 줄무늬, angioid streaks), 동맥에 영향을 줍니다.

진단이 달라지는 점

정기적인 안과 검진을 통해 망막 출혈을 조기에 발견하면 항-VEGF 치료를 시작할 수 있습니다. 동맥 질환과 소화관 출혈을 관찰하며, 접촉성 운동은 피하는 것이 좋습니다.

분석 유전자

다른 명칭

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

상염색체 열성

PXE 유사 피부 변화와 응고인자 수치 감소를 동반하는 GGCX 질환입니다.

진단이 달라지는 점

응고 검사와 비타민 K 보충이 권장될 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

ABCC6에는 매우 유사한 유사유전자(pseudogene)가 있어 유전자의 일부를 정확하게 판독하기 어려울 수 있으며, 일부 질병 유발 변이는 복제수 분석을 통해서만 확인할 수 있는 더 큰 결실입니다.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

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