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질환 보고서 · 혈액학적 질환

폰 빌브란트병

전장 유전체 시퀀싱은 게놈에서 가장 큰 유전자 중 하나인 VWF 유전자(178kb)를 전체적으로 판독하여, 6가지 아형을 모두 구별하고 데스모프레신, 응고인자 농축제제, 혈소판 수혈 중 어떤 치료가 적절한지를 결정하는 특정 변이를 확인합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

혈액 응고에 필수적인 단백질인 폰 빌레브란트 인자의 결핍 또는 기능 이상으로 발생하는 유전성 출혈 질환입니다.

폰 빌레브란트병(VWD)은 가장 흔한 유전성 출혈 장애로, 폰 빌레브란트 인자(VWF)의 양적 또는 질적 결함에 의해 발생합니다. VWF는 혈소판 부착에 필수적이며 응고인자 VIII의 운반체 역할을 하는 큰 다량체 당단백질입니다. 검사실 기준으로는 인구의 최대 1%가 VWD에 해당하지만, 치료가 필요한 임상적으로 유의미한 질환은 1,000명에 1명에서 10,000명에 1명 정도로 추정됩니다. VWD는 세 가지 주요 유형으로 분류됩니다. 1형(부분적 VWF 결핍, 전체 사례의 약 70~80%), 2형(VWF의 질적 결함으로, 2A, 2B, 2M, 2N으로 세분됨), 3형(완전한 VWF 결핍, 중증이며 드묾).

임상 양상은 경미한 점막·피부 출혈(쉬운 멍, 상처에서의 출혈 지연, 월경과다증(과도한 월경 출혈), 치과 시술 후 과도한 출혈)부터 3형 VWD에서 나타나는 생명을 위협하는 출혈까지 다양합니다. VWD는 혈액학 분야에서 가장 흔히 놓치는 진단 중 하나입니다. 많은 환자가 '쉽게 멍이 든다'는 호소에도 불구하고 진단을 받지 못하고, 월경과다증을 겪는 여성은 VWD가 고려되지 않은 채 수년간 검사를 받으며, 사전 유전학적 확인 없이 수술 후 출혈 합병증이 발생하기도 합니다. 표준 응고검사(PT, aPTT)는 1형 및 일부 2형 변이에서 흔히 정상으로 나타납니다.

치료는 VWD 아형에 전적으로 따라 결정됩니다. 데스모프레신(DDAVP)은 내피세포에 저장된 VWF를 방출시켜 대부분의 1형 환자에게 효과가 있지만, 2B형에서는 금기입니다(기능이 비정상인 VWF를 방출하여 혈소판 응집을 일으키고 혈소판감소증을 악화시킴). 2N형과 3형은 VWF를 함유한 응고인자 VIII 농축제제가 필요합니다. 2A형은 구체적인 변이에 따라 DDAVP에 반응할 수도 있고 반응하지 않을 수도 있습니다. 치료에 결정적인 이러한 아형 간 구별에는 분자 수준의 VWF 유전자형 분석이 필요합니다. 표현형 검사실 검사(VWF 항원, VWF 활성, 다량체 분석)는 결과가 모호하거나 변동할 수 있기 때문입니다.

2B형 VWD는 표준 1차 치료제인 데스모프레신(DDAVP)에 의해 악화됩니다. 기능 획득형 VWF 변이가 자발적인 혈소판 결합을 일으키기 때문입니다. 2B형 환자에게 DDAVP를 투여하면 급성 혈소판감소증이 유발됩니다. 따라서 치료 전 아형 확인이 필수적입니다.

분석하는 1개 질환

유전성 폰 빌레브란트병(von Willebrand disease, VWD)은 빌레브란트 인자(von Willebrand factor, VWF)의 양적, 구조적 또는 기능적 이상을 일으키는 유전자 변이로 발생하는 유전성 출혈 질환입니다. VWF 결핍은 크게 두 부류로 정의됩니다. 하나는 양적 결핍으로, 부분 결핍(1형) 또는 완전 결핍(3형)이며, 다른 하나는 질적 결함(2형)으로, 2A, 2B, 2M, 2N의 여러 하위 유형이 있습니다.

진단이 달라지는 점

1형: 데스모프레신(DDAVP); 2A형: DDAVP 시험 투여 또는 VWF 농축제; 2B형: VWF 농축제(DDAVP 금기); 2M형: DDAVP 시험 투여; 2N형: VWF/FVIII 농축제; 3형: VWF/FVIII 농축제; 점막 출혈에는 트라넥삼산 사용

분석 유전자

다른 명칭

congenital von willebrand's disease; hereditary von Willebrand disease (hereditary or acquired); vascular haemophilia; vascular hemophilia; von Willebrand disease; von Willebrand disorder; von Willebrand's-Jurgens' disease; von Willebrand-Jurgens disease

관련 하위 유형 11개 포함 ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • platelet-type von Willebrand disease
  • von Willebrand disease 1
  • von Willebrand disease 2
  • von Willebrand disease 3
  • von Willebrand disease type 2A
  • von Willebrand disease type 2B
  • von Willebrand disease type 2M
  • von Willebrand disease type 2N
  • Von Willebrand disease, X-linked form
MONDO:0019565Orphanet 903MedGen 1814986

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

VWF 검사실 표현형 분석은 결과 변동이 큰 것으로 잘 알려져 있습니다. VWF 수치는 스트레스, 혈액형, 호르몬 상태, 급성 질환에 따라 변동합니다. 반면 분자 유전자형 분석은 환자의 임상 상태에 따라 변하지 않는 확정적이고 명확한 진단을 제공합니다.

VWF 수치는 변동합니다. 정상 검사 결과가 VWD를 배제하지는 않으며, 유전자형은 영구적인 답을 제공합니다.

VWF는 급성기 반응물질로, 스트레스, 수술, 임신, 경구 피임제 복용, 급성 질환 시 수치가 상승합니다. 1형 VWD 환자는 급성 질환이나 임신 중에 VWF 수치가 정상 범위 내로 검사될 수 있으며, 이로 인해 위음성 검사 결과와 진단 누락이 발생할 수 있습니다. 반대로 스트레스가 없는 상태에서 반복 검사를 하면 비정상 결과가 나올 수도 있습니다. 이러한 변동성으로 인한 진단의 불확실성은 분자 수준의 VWF 유전자형 분석을 통해 영구적으로 해결됩니다. 확인된 VWF 병원성 변이는 검사실 수치의 변동과 관계없이 진단을 확정하고, 아형에 맞는 치료 계획을 즉시 수립할 수 있게 합니다.

진단받지 못한 여성은 수년간 치료받지 못한 월경과다와 산후 출혈 위험에 노출됩니다

월경과다증(과도한 월경 출혈)은 여성에서 VWD의 가장 흔한 초기 증상입니다. 연구에 따르면 월경과다증으로 평가받는 여성의 5~20%가 검사되지 않은 기저의 VWD를 가지고 있는 것으로 추정됩니다. 이들 여성은 기저의 출혈 장애가 밝혀지지 않은 채 수년간 부인과 검사, 철분 보충, 때로는 자궁절제술을 받기도 합니다. 임신 중에는 생리적으로 VWF 수치가 상승하고(출산 시에는 대개 정상 수준으로 돌아옴), 출산 후에는 급격히 떨어져 산후 출혈의 고위험 시기가 만들어집니다. 임신 전 유전학적 진단을 받으면 분만 중과 산후 기간에 VWF를 예방적으로 보충할 수 있습니다.

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