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질환 보고서 · 신경학적 질환
발달 지연과 소뇌 위축을 일으키며, 경우에 따라 발작을 동반하는 드문 유전성 신경발달장애입니다. BRAT1 유전자의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
상염색체 열성
RNA 처리와 뇌 발달에 관여하는 유전자인 BRAT1의 두 사본 모두에 변이가 생겨 발생합니다. 임상 양상은 사람마다 다양하게 나타납니다.
증상 및 징후
발달 지연과 언어 발달 지연이 나타나며, MRI에서 소뇌 위축이 확인됩니다. 일부에서는 발작이 나타납니다.
진단이 달라지는 점
발달, 물리치료 및 언어 지원과 필요한 경우 발작 치료를 시행합니다. 유전 상담을 통해 상염색체 열성 유전 방식을 설명드리며, 가족을 위한 보인자 검사도 이용하실 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
NEDCAS
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
