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질환 보고서 · 비뇨기과 건강

NEK8 관련 신장-간-췌장 이형성증

신장, 간, 췌장의 발달에 이상이 생기고 신장에 낭종이 생기는 희귀한 섬모병증입니다. 증상이 가벼운 경우에는 주로 신장이 영향을 받습니다. NEK8 유전자의 변이로 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

신장-간-췌장 이형성증 2형

이 질환은 NEK8 유전자의 변화로 생기며, 이 유전자는 일차 섬모(primary cilia)에 존재하는 단백질을 만듭니다. 중증 형태는 유전자의 두 copy 모두에 변화가 있을 때(상염색체 열성) 나타나며, 한 copy에 있는 특정 변화는 상염색체 우성 방식으로 낭종성 신장 질환을 일으킵니다.

증상 및 징후

중증의 열성 형태에서는 낭종이 있는 신장이 커지고 제대로 형성되지 않으며 간도 침범됩니다. 이러한 임신이나 신생아 중 많은 경우가 생존하지 못합니다. 내장역위와 심장 문제도 발생할 수 있습니다. 가벼운 형태는 신장로 낭종증 또는 낭성 신장 질환을 일으키며, 주로 신생아기에 나타납니다.

진단이 달라지는 점

치료 방법은 중증도에 따라 달라지며, 신장 기능 모니터링, 투석 또는 이식을 통한 신부전 치료, 간 평가가 포함됩니다. 열성과 우성 유전이 모두 나타날 수 있으므로 유전 상담이 권장됩니다. 부모에 대한 검사를 하면 재발 위험을 확인할 수 있으며, 출생 전 검사에 대해서도 논의할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2

MONDO:0014174OMIM 615415MedGen 815764출처: [1][4][3]

참고 문헌

  1. Gunther K, Imseis EM, Samuel JP, Hillman EA, Ojala TH, Jahnukainen T et al., 2023. Renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2: Perinatal lethal condition or a multisystemic disorder with variable expressivity. Molecular genetics & genomic medicine
  2. Roig J, 2025. NEK8, a NIMA-family protein kinase at the core of the ciliary INV complex. Cell communication and signaling : CCS
  3. Claus LR, Chen C, Stallworth J, Turner JL, Slaats GG, Hawks AL et al., 2024. Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease. Kidney international
  4. Grampa V, Delous M, Zaidan M, Odye G, Thomas S, Elkhartoufi N et al., 2016. Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation. PLoS genetics

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