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질환 보고서 · 암

FANCM 관련 유전체 불안정성 질환

세포가 특정 DNA 손상을 복구하는 능력이 떨어지는 드문 유전 질환으로, 암 발생 위험 및 생식 능력 저하와 관련될 수 있습니다. FANCM 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

FANCM 유전자의 두 사본이 모두 제 기능을 하지 못하게 하는 변화로 발생합니다. FANCM은 판코니 빈혈 DNA 복구 경로에서 작용하며, 이 질환을 가진 세포에서는 염색체 절단이 증가하는 것으로 나타납니다.

증상 및 징후

보고된 특징으로는 생식 능력 저하가 있으며, 남성에서는 정자 생산이 되지 않고 여성에서는 난소 기능이 조기에 소실되는 경우가 있습니다. 이 질환을 가진 사람이 많지 않아 많은 특징이 아직 밝혀지는 중입니다.

진단이 달라지는 점

진단을 받으면 암 치료를 신중하게 계획할 수 있습니다. 전문 진료팀을 통해 암 감시 검사와 생식 능력에 관한 상담을 받으실 수 있습니다. 유전 상담을 권장하며, 가족을 대상으로 보인자 검사도 가능합니다.

분석 유전자

MONDO:0100578출처: [1][4][2][5]

참고 문헌

  1. Arora H, Chacon AH, Choudhary S, McLeod MP, Meshkov L, Nouri K et al., 2015. Bloom syndrome. International journal of dermatology
  2. Panday A, Willis NA, Elango R, Menghi F, Duffey EE, Liu ET et al., 2021. FANCM regulates repair pathway choice at stalled replication forks. Molecular cell
  3. Malcher A, Stokowy T, Berman A, Olszewska M, Jedrzejczak P, Sielski D et al., 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. Andrology
  4. Feng S, Liu K, Shang J, Hoeg L, Pastore G, Yang W et al., 2024. Profound synthetic lethality between SMARCAL1 and FANCM. Molecular cell
  5. França MM, Mendonca BB, 2022. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism

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