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질환 보고서 · 신경학적 질환

Vici 증후군 (EPG5)

전장 유전체 염기서열 분석은 Vici 증후군을 일으키는 두 개의 EPG5 유전자 사본 변화를 확인합니다. Vici 증후군은 뇌, 눈, 심장, 피부색 및 면역 체계에 영향을 미치는 드문 질환입니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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이 condition 정보

뇌 발달, 눈, 심장, 피부색 및 면역 체계에 영향을 미치는 드물고 심각한 다기관 질환입니다. 세포의 재활용 시스템인 자가포식(autophagy)에 필요한 EPG5 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

Vici 증후군은 출생 시부터 여러 신체 계통에 영향을 미치는 희귀하고 중증인 질환입니다. 대표적인 특징으로는 좌우 대뇌반구를 연결하는 신경섬유 다발인 뇌량의 결손, 심한 발달 지연, 작은 머리 크기 및 백내장이 있습니다. 피부와 모발이 가족 구성원보다 밝은 경우가 많으며, 심근병증이 흔하게 나타납니다.

이 질환은 세포의 재활용 시스템인 자가포식(autophagy)에 필요한 유전자인 EPG5의 두 copy에 변화가 생겨 발생합니다. 이 단백질은 자가포식소체(autophagosome)가 리소좀(lysosome)과 융합하도록 도와 노후된 물질이 분해되게 합니다. 면역계도 영향을 받기 때문에 환아는 반복적인 감염을 겪는 경우가 많으며, 폐 감염은 철저하고 조기에 치료해야 합니다.

생존 기간은 대개 제한적이며, 증상이 가벼운 쪽의 수명에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 이 질환은 상염색체 열성 방식으로 유전되며, 많은 환아가 혈연관계가 있는 부모에게서 태어납니다. 부모 모두가 변화를 보유한 경우, 환아의 각 형제자매는 25%의 확률로 질환에 걸릴 수 있습니다. 따라서 변화가 확인되면 친척에 대한 보인자 검사와 출생 전 검사가 가능합니다. 현재 치료법은 없으며, 여러 분야의 전문가가 참여하는 지지 요법으로 관리합니다.

분석하는 1개 질환

상염색체 열성

자가포식 과정에서 자가포식소체(autophagosome)가 리소좀(lysosome)과 융합하는 것을 돕는 EPG5 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. 자가포식에 결함이 생기면 뇌, 심장, 면역 체계를 비롯한 여러 신체 계통에 영향을 줄 수 있습니다.

증상 및 징후

뇌량(corpus callosum)의 결손 및 기타 뇌 구조 차이, 심한 발달 지연, 출생 후 작은 머리 둘레, 백내장, 가족에 비해 밝은 피부와 머리카락, 심근병증, 면역 결핍으로 인한 반복적 감염이 나타날 수 있습니다. 많은 아이들에게서 근긴장도 저하와 성장 부진이 관찰됩니다. 발작, 청력 손실, 신장 또는 간 침범은 드물게 나타나며, 생존 기간이 제한되는 경우가 많습니다.

진단이 달라지는 점

심장, 눈, 신경과, 면역 평가를 포함한 다학제 지지 치료와 함께, 흉부 감염의 조기 치료 및 영양 지원이 이루어집니다. 영향을 받은 아이의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자이므로, 유전 상담, 보인자 검사 및 출생 전 검사 옵션에 대해 논의할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS

MONDO:0009452OMIM 242840Orphanet 1493MedGen 340962출처: [1][2][3]

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

Vici 증후군은 열성 유전 질환이므로, 다음 자녀가 질환을 가질 가능성은 부모 모두가 EPG5에 변화를 보유하는지 여부에 따라 달라집니다.

보인자 검사는 가족의 계획 수립에 도움이 될 수 있습니다

부모 모두가 변화를 보유한 경우, 이후 자녀마다 질환에 걸릴 확률은 4분의 1, 보인자가 될 확률은 2분의 1, 두 변화를 모두 물려받지 않을 확률은 4분의 1입니다. 변화가 확인되면 위험이 있는 친척에 대한 보인자 검사와 출생 전 또는 착상 전 검사가 가능합니다.

감염은 조기에 치료해야 합니다

면역 결핍으로 인해 폐 감염은 위험해질 수 있으므로, 필요에 따라 중환자실에서 철저하고 조기에 항균제 및 항진균제 치료를 받는 것이 권장됩니다. 심장, 눈, 신경 및 면역 전문의의 진료도 일상적인 지지 요법의 일부입니다.

참고 문헌

  1. Dafsari HS, Ebrahimi-Fakhari D, Saffari A, Deneubourg C, Fanto M, Jungbluth H, 2022. EPG5-Related Disorder. GeneReviews
  2. Vici syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. EPG5 gene. MedlinePlus Genetics

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