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질환 보고서 · 피부과 질환

H 증후군

여러 'H' 특징(어두운 색의 피부 반점과 털이 많아지는 현상, 청력 저하, 심장 문제, 작은 키, 높은 혈당 등)에서 이름이 붙은 희귀 유전 질환입니다. SLC29A3 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

H 증후군은 세포 내에서 뉴클레오사이드를 운반하는 SLC29A3 유전자의 두 copy 모두에 변화가 생겨 발생하며, 면역세포의 리소좀에서도 이 기능이 작용합니다. 면역세포의 일종인 조직구(histiocyte)가 과도하게 축적되는 특징을 보이는 SLC29A3 관련 질환 스펙트럼의 일부입니다.

증상 및 징후

주로 하반신에 나타나는 어두운 색의 피부 반점과 털이 많아지는 현상이 대표적인 특징입니다. 그 밖에 청력 저하, 작은 키, 간 비대, 심장 이상, 고환의 호르몬 생성 감소 등이 나타날 수 있습니다. 드물게는 림프절 부종, 관절 구축, 눈의 변화 또는 염증 지표 상승이 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

치료에는 청력 지원과 함께 당뇨병, 심장, 성장 및 호르몬 문제에 대한 모니터링, 피부과 진료 추적이 포함됩니다. 유전 상담을 권장합니다. 부모는 대개 보인자이며, 앞으로 태어나는 자녀는 각각 질환에 영향을 받을 수 있습니다. 친척에게는 보인자 검사를 제공할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder

MONDO:0011273OMIM 602782Orphanet 168569MedGen 400532출처: [1][3][2]

참고 문헌

  1. Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. SLC29A3 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Jouret M, Tise CG, Mathieu AL, Gomez-Ospina N, Gernez Y, Balboni I et al., 2026. Unmet needs in SLC29A3-related disorders. Autoimmunity reviews

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