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질환 보고서 · 신경학적 질환
전장 유전체 염기서열 분석은 LMNB1 유전자에서 1차성 소두증 26형을 일으키는 새로운 변이를 확인합니다. 이 질환은 출생 전부터 머리와 뇌가 예상보다 작은 상태를 말합니다.
질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.
출생 전 예상보다 머리와 뇌가 작으며, 대개 지적장애를 동반하는 희귀 질환입니다. 세포핵의 구조를 지지하는 LMNB1 유전자 한쪽 사본의 새로운 변이로 발생합니다.
1차성 소두증 26형은 출생 전부터 머리와 뇌가 예상보다 작은 드문 질환입니다. 소두증은 흔히 심한 편이며, 대개 발달 지연과 다양한 정도의 지적 장애를 동반합니다. 키가 작은 경우도 흔합니다. 일부 환자는 뇌 표면의 주름이 단순한 양상을 보이고, 뇌 영상검사에서 뇌량(뇌들보)이 비정상으로 나타나기도 합니다.
이 질환은 LMNB1 유전자 한쪽 복사본에 생긴 새로운 변이로 인해 발생합니다. LMNB1은 세포핵을 둘러싸는 막인 핵막의 구조 단백질인 라민 B1을 만듭니다. 이 단백질은 분열하는 뇌세포에 중요합니다. 대부분의 변이는 새로 생기며, 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식을 따르므로 영향을 받은 부모로부터 변이를 물려받을 수도 있습니다.
치료는 발달 및 교육 지원과 성장 관찰에 중점을 둡니다. 대부분의 사례는 새로 생기지만, 부모 검사와 유전 상담은 재발 위험을 판단하는 데 도움이 됩니다.
상염색체 우성
뇌세포 분열에 중요한 핵막의 구조 단백질인 LMNB1(라민 B1) 유전자 한쪽 사본의 변이로 발생하며, 대부분은 de novo로 생깁니다. LMNB1 유전자의 추가 사본(중복)은 성인기에 발병하는 다른 유형의 백질이영양증을 일으킵니다.
증상 및 징후
출생 시부터 나타나는 소두증이 흔하며, 대개 심한 편입니다. 발달 지연과 다양한 정도의 지적장애가 동반됩니다. 키가 작은 경우도 흔합니다. 일부에서는 뇌 MRI에서 대뇌 표면 주름이 단순한 양상을 보이고 뇌량에 이상이 나타납니다.
진단이 달라지는 점
발달 및 교육 지원과 성장 관찰이 도움이 됩니다. 대부분은 de novo로 발생하지만, 재발 위험은 부모 검사와 유전 상담을 통해 판단합니다.
분석 유전자
다른 명칭
MCPH26
이 질환의 대부분은 새로운 변이에서 비롯되지만, 부모 검사는 여전히 재발 위험을 판단하는 데 도움이 됩니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 한 번의 검사로 LMNB1을 분석합니다.
LMNB1 유전자 복사본이 추가로 있으면 전혀 다른 질환인 성인 발병 백질이영양증이 발생하며, 이는 신경계의 백질을 침범합니다. 여기서 설명하는 소두증은 유전자 한쪽 복사본의 변이로 생기며, 고유한 특징을 가진 별개의 질환입니다.
키가 작은 경우가 흔하므로 발달과 함께 성장을 시간에 따라 관찰합니다. 발달 및 교육 지원이 치료의 핵심입니다.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.
