유전성 신장성 저요산혈증
상염색체 열성
SLC22A12 또는 SLC2A9의 변이로 발생하는 요산 재흡수 장애로, 운동으로 유발되는 급성 신손상 및 요산결석과 관련된 열성 유전 질환입니다.
진단이 달라지는 점
이 사실을 알면 충분한 수분 섭취를 유지하고 격렬한 무산소 운동을 피함으로써 신손상 위험을 줄이는 데 도움이 됩니다.
다른 명칭
hypouricemia, renal
관련 하위 유형 5개 포함 ↓하위 유형 숨기기 ↑
- hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
- hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
- hypouricemia, renal
- hypouricemia, renal 1
- hypouricemia, renal, 2
