본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 근골격계

에흘러스-단로스 증후군

전장 유전체 염기서열 분석은 EDS의 한 유형을 일으키는 것으로 알려진 모든 유전자를 분석하므로, 발견된 항목을 통해 본인의 유형을 파악하고 치료 방향을 정할 수 있습니다. 가장 흔한 유형인 과가동성 EDS(hEDS)는 아직 알려진 원인 유전자가 없어 이 방법으로 확인하거나 배제할 수 없습니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

모든 키트에 포함

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

이 condition 정보

결합조직에 영향을 미치는 유전성 질환군으로, 콜라겐 합성 또는 구조의 결함으로 인해 주로 관절 과가동성, 피부 과신전성, 조직 취약성을 일으킵니다.

에러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndromes)은 유전성 결합조직 질환의 한 무리입니다. 2017년 국제 분류에서는 13가지 유형이 제시되어 있으며, 2018년에는 AEBP1 변이로 발생하는 고전형 유사 EDS 2형이라는 14번째 유형이 인정되었습니다. 과가동성 EDS를 제외한 모든 유형에서는 원인 유전자가 밝혀져 있으며, 진단은 보통 유전자 검사로 확인합니다. 주로 COL5A1 또는 COL5A2 변이로 생기는 고전형 EDS는 피부가 매우 잘 늘어나고, 위축성 흉터가 생기며, 상처 회복이 느린 특징이 있습니다. COL3A1 변이로 생기는 혈관형 EDS는 가장 심각한 형태로, 동맥, 장, 자궁이 찢어질 수 있습니다.

과가동성 EDS(hEDS)는 단연 가장 흔한 유형이며, 확인된 유전자가 없어 임상적으로 진단합니다. 2025년 연구에서는 KLK15가 원인에 기여할 수 있다고 제안했습니다. 또한 에러스-단로스 학회의 HEDGE 연구는 hEDS 환자 약 1,000명의 유전체를 분석했는데, 초기 결과에 따르면 단일 유전자로 설명되는 질환은 아닌 것으로 보입니다. 다만 이 결과는 아직 동료 심사를 거치지 않았습니다. hEDS 및 과가동성 스펙트럼 장애에 대한 국제 진단 기준은 개정이 진행 중이며, 2026년 12월부터 업데이트될 예정입니다.

EDS가 얼마나 흔한지는 어떤 방식으로 집계하느냐에 따라 달라집니다. 웨일스에서는 약 500명 중 1명이 EDS 또는 관련 과가동성 질환으로 진단 기록이 있으며, 그중 대부분은 hEDS 또는 과가동성 스펙트럼 장애입니다. 원인 유전자가 알려진 유형은 희귀한데, 혈관형 EDS는 50,000명 중 1명에서 200,000명 중 1명 사이의 빈도로 나타납니다. 쉽게 멍이 들고, 피부가 잘 늘어나며, 관절이 과도하게 가동되는 것이 흔한 초기 증상이지만, 동맥 파열과 같은 심각한 사건이 발생해 혈관형 EDS가 드러나기 전까지는 간과되기 쉽습니다.

혈관형 EDS에서는 COL3A1 변이의 종류가 중요합니다. 유전자의 한 복사본을 비활성화하는 변이는 콜라겐 사슬 자체를 변화시키는 변이, 즉 가장 심각한 변이보다 첫 합병증이 약 15년 늦게 나타나는 경향이 있습니다. 가장 큰 규모의 연구에서 대상자는 대부분 현재의 치료법이 도입되기 이전에 진단받은 사람들이었으며, 이들의 중앙 생존 기간은 51년이었습니다. 관리에는 동맥에 대한 정기적인 영상 검사와 혈압 조절이 포함됩니다. 임상시험에서 셀리프롤롤은 동맥 관련 사건을 줄였고, 여기에 이르베사르탄을 추가하면 그 효과가 더 커졌습니다. 조직이 취약하기 때문에 가능한 한 수술과 침습적 시술은 응급 상황에만 시행하며, 임신에는 전문의의 관리가 필요합니다.

COL5A1 또는 COL5A2 변이가 확인되면 상처 관리와 활동에 대한 조언에 도움이 됩니다. 변이가 발견되지 않더라도 hEDS와 같은 임상 진단은 여전히 유효하며, 기존과 같이 관리를 계속합니다. 또한 결과가 있으면 가까운 가족도 같은 변이가 있는지 검사를 받을 수 있습니다.

hEDS 또는 과가동성 스펙트럼 장애가 있는 사람들은 소화기 증상, 일어설 때의 어지럼증(자세성 빈맥 증후군(POTS) 포함), 만성 통증, 피로, 불안을 함께 겪는 경우가 많습니다. 이러한 연관성은 잘 기록되어 있지만, 그 이유는 아직 연구 중입니다. 비만세포 활성화와 유전성 알파 트립타제증은 hEDS와 함께 자주 언급되지만, 과가동성 질환이 있는 266명을 대상으로 한 연구에서 유전성 알파 트립타제증은 일반 인구보다 더 흔하지 않은 것으로 나타났습니다.

유형마다 원인 유전자와 예후가 각기 다르며, 주로 피부와 관절 증상에서부터 생명을 위협하는 혈관 파열에 이르기까지 다양합니다.

분석하는 3개 질환

에흘러스-단로스 증후군

분석 유전자

다른 명칭

Danlos disease; Ehlers Danlos Disease; danlos ehlers syndrome; Dystrophia mesodermalis congenita; ED syndrome; EDS; elastic skin; Fibrodysplasia elastica generalisata; Hereditary collagen dysplasia; Meekeren-Ehlers-Danlos syndrome

관련 하위 유형 44개 포함 ↓
  • autosomal dominant Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
  • autosomal recessive Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
  • Bethlem myopathy 2
  • brittle cornea syndrome
  • brittle cornea syndrome 1
  • brittle cornea syndrome 2
  • classical-like Ehlers-Danlos syndrome
  • COL1A1-related Ehlers-Danlos syndrome
  • COL1A2-related Ehlers-Danlos syndrome
  • combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 1
  • combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2
  • Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1
  • Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency
  • Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type
  • Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, autosomal dominant, type unspecified
  • Ehlers-Danlos syndrome, Beasley-Cohen type
  • Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type
  • Ehlers-Danlos syndrome, classic type
  • Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1
  • Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 3
  • Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type
  • Ehlers-Danlos syndrome, fibronectinemic type
  • Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type
  • Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1
  • Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type
  • Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1
  • Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 1
  • Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, periodontitis type
  • Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type
  • Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1
  • Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2
  • Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 3
  • Ehlers-Danlos syndrome, vascular type
  • Ehlers-Danlos syndrome, vascular-like type
  • Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta syndrome
  • joint laxity, familial
  • kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome
  • X-linked Ehlers-Danlos syndrome
MONDO:0020066Orphanet 98249MedGen 41720

혈관형 Ehlers-Danlos 증후군의 동반 여부와 관계없는 다소뇌회증

상염색체 열성

COL3A1 변이 대립유전자 2개가 모두 있을 때 생기며, 다소뇌회증이라는 뇌 기형과 혈관형 Ehlers-Danlos 증후군의 특징이 함께 나타나는 질환입니다.

분석 유전자

다른 명칭

PMGEDSV; polymicrogyria with or without vascular-type EDS; vascular Ehlers-Danlos-polymicrogyria syndrome

MONDO:0032688OMIM 618343Orphanet 636941MedGen 1675672

리실 하이드록실라제 3 결핍증(PLOD3)

상염색체 열성

PLOD3 변이로 인해 뼈가 쉽게 부러지고, 관절이 굳고, 동맥이 파열되고, 청력이 떨어질 수 있습니다. 엘러스-단로스 증후군과 증상이 일부 겹칩니다.

분석 유전자

다른 명칭

bone fragility-contractures-arterial rupture-deafness syndrome; connective tissue disorder due to LH3 deficiency; connective tissue disorder due to lysyl hydroxylase-3 deficiency

MONDO:0012892OMIM 612394Orphanet 300284MedGen 382811

전장 유전체 시퀀싱이 필요한 이유

많은 EDS 검사 패널은 가장 흔한 유전자만 검사합니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 이 모든 유전자를 한 번에 분석하므로, 목록에 없던 유전자 때문에 드문 유형을 놓치는 일이 없습니다.

증상의 원인인 특정 EDS 유전자가 패널에 포함되지 않았을 수 있습니다

표적 EDS 검사 패널은 대개 COL5A1과 COL3A1에 초점을 맞추는데, 이 두 유전자는 원인 유전자가 알려진 가장 흔한 유형들을 포괄합니다. 현재는 20개가 넘는 유전자가 EDS와 연관되어 있으며(PLOD1, FKBP14, CHST14 등 포함), 일부 패널은 이들 중 많은 수를 제외합니다. 전장 유전체 염기서열 분석은 인트론도 분석하며, 엑솜 기반 검사가 자주 놓치는 더 큰 결실과 중복도 찾아낼 수 있습니다. 한 가지 예외가 있는데, 고전형과 유사한 EDS의 원인 유전자인 TNXB의 일부는 인접한 유사유전자와 거의 동일하여, 짧은 조각(short-read) 염기서열 분석으로는 신뢰도 있게 읽히지 않습니다.

유전적 원인을 알면 평생의 관리 방향이 달라집니다

유전자는 유형을 알려 주고, 유형은 어떤 치료가 가장 중요한지를 결정합니다. COL3A1 변이가 있는 분은 동맥 영상 검사, 혈압 관리, 과도한 힘쓰기 회피가 필요하며, COL5A1 변이가 있는 분은 세심한 상처 관리와 활동 조언이 필요합니다. 유전학적 발견은 가족이 같은 변이에 대해 검사를 받을 수 있게 하고 가족계획에도 도움을 줍니다.

한계점

  • 과가동성 Ehlers-Danlos 증후군(hEDS)은 가장 흔한 유형이지만 알려진 원인 유전자가 없습니다. 이 보고서로는 hEDS를 확인하거나 배제할 수 없으며, 발견된 항목이 없다는 결과가 Ehlers-Danlos 증후군이 없다는 뜻은 아닙니다.
  • TNXB 유전자의 일부는 거의 동일한 위유전자(pseudogene)와 겹치기 때문에, 고전형 EDS와 유사한 증상을 일으키는 일부 변이는 검출되지 않을 수 있습니다.
  • 발견된 항목은 진단이나 치료에 활용하기 전에 임상 유전학 서비스를 통해 확인받으셔야 합니다.

참고 문헌

  1. Malfait F, Francomano C, Byers P et al., 2017. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics
  2. Malfait F, Castori M, Francomano CA et al., 2020. The Ehlers-Danlos syndromes. Nature reviews. Disease primers
  3. Blackburn PR, Xu Z, Tumelty KE et al., 2018. Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome. American journal of human genetics
  4. Gensemer C, Petrucci T, Beck T et al., 2025. KLK15 alters connective tissues in hypermobile Ehlers-Danlos syndrome. iScience
  5. The Ehlers-Danlos Society, 2025. HEDGE Study Update. The Ehlers-Danlos Society
  6. The Ehlers-Danlos Society, 2025. hEDS/HSD Criteria Review Study Update. The Ehlers-Danlos Society
  7. Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ et al., 2019. Diagnosed prevalence of Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder in Wales, UK: a national electronic cohort study and case-control comparison. BMJ open
  8. Byers PH, Belmont J, Black J et al., 2017. Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehlers-Danlos syndrome. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics
  9. Pepin MG, Schwarze U, Rice KM et al., 2014. Survival is affected by mutation type and molecular mechanism in vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS type IV). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  10. Leistritz DF, Pepin MG, Schwarze U et al., 2011. COL3A1 haploinsufficiency results in a variety of Ehlers-Danlos syndrome type IV with delayed onset of complications and longer life expectancy. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  11. Ong KT, Perdu J, De Backer J et al., 2010. Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial. Lancet (London, England)
  12. Jeunemaitre X, Mousseaux E, Frank M et al., 2025. Efficacy of Irbesartan in Celiprolol-Treated Patients With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. Circulation
  13. Vandersteen AM, Weerakkody RA, Parry DA et al., 2024. Genetic complexity of diagnostically unresolved Ehlers-Danlos syndrome. Journal of medical genetics
  14. Lao Q, Zhou K, Parker M et al., 2023. Pseudogene TNXA Variants May Interfere with the Genetic Testing of CAH-X. Genes
  15. Li Z, Xu S, Fu Q et al., 2026. Diagnosing CAH-X syndrome by long-read sequencing and identifying a novel genotype. Orphanet journal of rare diseases
  16. Kulin D, Holtmann G, Fairlie T et al., 2026. Meta-Analysis: Chronic Gastrointestinal Symptoms and Comorbidities in Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders. Alimentary pharmacology & therapeutics
  17. Miller AJ, Stiles LE, Sheehan T et al., 2020. Prevalence of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome in postural orthostatic tachycardia syndrome. Autonomic neuroscience : basic & clinical
  18. Vazquez M, Chovanec J, Kim J et al., 2022. Hereditary alpha-tryptasemia modifies clinical phenotypes among individuals with congenital hypermobility disorders. HGG advances
  19. Cederlöf M, Larsson H, Lichtenstein P et al., 2016. Nationwide population-based cohort study of psychiatric disorders in individuals with Ehlers-Danlos syndrome or hypermobility syndrome and their siblings. BMC psychiatry

다른 근골격계 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기