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질환 보고서 · 근골격계

Catel-Manzke 증후군

작은 아래턱(Pierre Robin 연쇄)과 집게손가락 밑동에 생기는 특이한 여분의 뼈가 있어 손가락이 휘는 특징을 함께 보이는 희귀 질환입니다. TGDS 유전자의 두 사본 모두에 변화가 있을 때 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

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분석하는 1개 질환

상염색체 열성

Catel-Manzke 증후군은 연골과 골격 발달에 필요한 당 구성 성분을 만드는 데 관여하는 TGDS 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다.

증상 및 징후

이 질환의 대표적인 특징은 작은 아래턱(Pierre Robin 연쇄)과 집게손가락 밑동의 여분의 뼈로, 이로 인해 손가락이 옆쪽으로 휘게 됩니다. 드물게 심장 기형, 저신장 또는 다른 손가락·발가락의 차이가 나타나기도 합니다.

진단이 달라지는 점

신생아기에는 기도 및 수유 지원과 손 상태 평가가 필요할 수 있으며, 보고된 심장 기형을 고려해 심장 검사도 필요할 수 있습니다. 유전 상담을 권장하며, 부모는 보통 보인자이고 친척에게는 보인자 검사를 제공할 수 있습니다.

분석 유전자

다른 명칭

Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome

MONDO:0014507OMIM 302380OMIM 616145Orphanet 1388MedGen 375536출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Ehmke N, Caliebe A, Koenig R, Kant SG, Stark Z, Cormier-Daire V et al., 2015. Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome. American journal of human genetics
  2. Boschann F, Stuurman KE, de Bruin C, van Slegtenhorst M, van Duyvenvoorde HA, Kant SG et al., 2021. TGDS pathogenic variants cause Catel-Manzke syndrome without hyperphalangy. American journal of medical genetics. Part A
  3. Schoner K, Bald R, Horn D, Rehder H, Kornak U, Ehmke N, 2017. Mutations in TGDS associated with additional malformations of the middle fingers and halluces: Atypical Catel-Manzke syndrome in a fetus. American journal of medical genetics. Part A

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