본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

질환 보고서 · 혈액학적 질환

ITGA2B/ITGB3 관련 거대혈소판 저혈소판증

혈소판 수가 약간 적고 비정상적으로 큰 혈소판이 나타나며, 출혈은 경미할 수 있는 유전성 출혈 질환입니다. 혈소판 피브리노겐 수용체를 만드는 유전자인 ITGA2B 또는 ITGB3의 한쪽 사본에 특정 변화가 생겨 발생합니다.

질환 보고서는 해당 보고서가 다루는 질환을 일으키는 것으로 알려진 희귀 변이를 찾습니다.

Premium 및 Premium + AI에 포함

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문

분석하는 1개 질환

혈소판형 출혈 장애 16

상염색체 우성

ITGA2B 또는 ITGB3 유전자의 한쪽 사본에 생긴 특정 변화로 혈소판 인테그린 αIIbβ3가 부분적으로 계속 활성화되어 혈소판 형성이 방해됩니다. 이 유전자들의 양쪽 사본에 변화가 생기면 더 심각한 질환인 글란츠만 혈소판무력증이 나타납니다.

증상 및 징후

혈소판 수가 적고 혈소판이 큰 상태로, 일반 혈액검사에서 발견될 수 있습니다. 출혈이 없거나 경미할 수 있으며, 멍이 쉽게 드는 증상, 코피, 월경량 과다 등이 나타날 수 있습니다. 수술, 치과 시술 또는 출산 후에 출혈이 생기기도 합니다.

진단이 달라지는 점

수술, 치과 시술 또는 출산 전에 혈액내과 진료를 받으면 치료 계획을 세우는 데 도움이 됩니다. 출혈이 있을 경우 트라넥삼산 또는 혈소판 수혈을 사용할 수 있습니다. 아스피린과 같이 혈소판에 영향을 주는 약물은 피하는 것이 좋을 수 있습니다. 이 변화를 가진 사람의 자녀는 각각 50%의 확률로 이를 물려받으므로, 가족 검사가 도움이 됩니다.

분석 유전자

다른 명칭

BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant

MONDO:0008552OMIM 187800MedGen 1781222출처: [1][2][3]

참고 문헌

  1. Wu J, Yan H, Li Z, Zhu Y, Shao R, Xin H et al., 2026. ITGA2B/ITGB3-Related Macrothrombocytopenia Associated With Gain-of-Function Mutations in ITGA2B or ITGB3 Genes. Journal of cellular and molecular medicine
  2. Ramaekers K, Tran M, Lunghi M, Hermans A, Thys C, De Wispelaere K et al., 2026. Reduced platelet formation associated with serine metabolic dysregulation in integrin αIIbβ3-deficient megakaryocytes. Blood
  3. Botero JP, Lee K, Branchford BR, Bray PF, Freson K, Lambert MP et al., 2021. Glanzmann thrombasthenia: genetic basis and clinical correlates. Haematologica

다른 혈액학적 질환 conditions

모든 조건 →

검사 한 번으로, 평생의 답을.

키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Premium을 추가하면 첫 해 동안 키트당 $99가 추가됩니다.

Premium과 함께 주문