상염색체 열성
프롤린 분해에서 첫 번째 효소인 프롤린 산화효소를 만드는 PRODH 유전자의 두 사본 모두에 변화가 생겨 발생합니다. PRODH는 22q11.2 영역에 위치하며, 일부 환자는 한쪽 염색체에 22q11.2 결실이 있고 다른 쪽 염색체에 PRODH 변이가 있습니다.
증상 및 징후
혈액 내 프롤린 수치가 높아지며, 많은 사람이 증상이 없습니다. 일부에서는 발작, 지적 장애 또는 학습 장애가 나타납니다. 드물게 정신과적 증상이 나타나기도 하며, 여기에는 정신분열병 스펙트럼 질환의 위험 증가가 포함됩니다.
진단이 달라지는 점
확립된 특정 치료법은 없으며, 발작이나 발달 및 정신건강상의 필요에 대한 관리가 중심이 됩니다. 증상이 있는 자녀의 부모는 보통 두 사람 모두 보인자이므로, 해당되는 경우 22q11.2 결실 검사를 포함하여 유전 상담과 보인자 검사를 받을 수 있습니다.
분석 유전자
다른 명칭
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
